Ici
vous trouverez
le déroulement de deux grossesses désirées et tant attendues,
Une
épreuve de Vie :
notre premier bébé est né
le 31 juillet 2006
avec une grave maladie
Quand, dans toute sa grandeur la Vie vous offre
le fruit de l'amour :
Un magnifique petit bébé.
Mais quand dans toute sa grandeur elle lui offre
un cruel partenaire :
une maladie génétique,
la mucoviscidose...
Me
voilà devenue maman d'un adorable petit Ange porteur de cette terrible
maladie.
La vie est grande
mais elle est aussi
un combat quotidien.
je vous propose
de nous suivre,
de découvrir les embûches, les bonheurs, les merveilles d’être parent
d’un enfant aussi extraordinaire.
A
vous parents d’enfant ayant cette maladie,
venez découvrir que la maladie n’est pas toujours gagnante.
Venez
découvrir que dans sa grandeur et dans toute sa complexité,
elle nous offert un deuxième fruit de l’Amour,
Lucas,
épargné par la maladie,
né le 10 Novembre 2007
compagnon
de jeu et de Vie de notre premier enfant.
Venez
nous lire, et apprendre à comprendre la maladie avec nous. la connaître,
et la faire connaître.
Merci.
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32ème CONFERENCE EUROPEENE DE LA MUCOVISCIDOSE EN FRANCE à BREST
32ème CONFERENCE EUROPEENNE DE LA MUCOVISCIDOSE A BREST
DU 10 AU 13 JUIN 2009
Comme vous le savez l’European Cystic Fibrosis Society (ECFS) (Société européenne de la mucoviscidose) organise sa 32ème conférence annuelle à Brest (Finistère) du 10 au 13 juin 2009.
1500 chercheurs et soignants se donnent rendez-vous pour partager leurs connaissances sur les avancées de la recherche dont nous attendons depuis toujours un aboutissement qui mettra le point final aux difficultés que connaissent nos enfants et nos patients.
Un emploi du temps particulièrement serré nous permettra toutefois cette année d’organiser une réunion des familles dans le cadre de cette conférence. Elle permettra de faire le lien entre les chercheurs, les soignants et des familles pour réaliser la communauté de la Mucoviscidose dans toutes ses dimensions du malade au chercheur…
Cette conférence aura lieu en préambule de la partie scientifique du Congrès le mercredi 10 juin de 9h30 à 12h30 et ce sera l’occasion d’aborder deux thèmes qui font partie intégrante des préoccupations de Vaincre la Mucoviscidose en direction des malades et leurs familles :
L’éducation thérapeutique avec Colette BERVILLE – Dr Sophie RAVILLY
20 après la découverte du gène : Les avancées de la recherche et les perspectives avec le Pr Claude FEREC et le Dr Franck DUFOUR.
Ces deux thèmes prioritaires de l’association Vaincre la Mucoviscidose et l’accueil en France de la 32ème conférence européenne sont une belle opportunité de donner écho de la recherche à toutes les familles et patients qui peuvent faire le déplacement jusqu’à BREST.
Cette émission propose de très nombreux reportages au sujet de bon nombre de maladies et petits bo.bos de tous les jours.
Le 19/05/2009 elle a proposé un bref reportage, le témoignage d'un jeune homme qui souffre de mucoviscidose, dans ce reportage il relate son quotidien, soins, médicaments, précautions nécessaires....
Collecte de Josselin et sa maman Aline E. Cliquez sur l'image ci-dessous pour accéder à ma collecte pour l'Association :
Bonjour,
Les projets de Vaincre la Mucoviscidose me tiennent particulièrement à cœur. En effet, maman d'un jeune enfant atteint par la maladie né le 31/07/06 il m'a fallu surmonter le choc des 1ères souffrances de mon bébé, apprendre ensuite à vivre avec la maladie, apprendre à la connaître, à la comprendre et à l'expliquer à mon entourage.
L'association VLM en cohésion avec le CRCM de Roscoff nous a apporté soutien, support et encouragement. A mon tour je décide de collecter des dons pour contribuer à financer leurs projets : recherches, soutien aux familles, aide à la vie quotidienne.
J'ai besoin de votre aide et vous invite à faire un don à Vaincre La Mucoviscidose. Afin que l'essor des recherches ne s'essouffle pas, pour l'espoir des malades et de leurs familles, et qu'enfin, ensemble, nous puissions VAINCRE LA MUCOVISCIDOSE.
66% de votre don (100% sécurisé) vous sera remboursé en réduction d'impôt. Il sera reversé par Aiderdonner et vous aurez immédiatement un reçu fiscal.
Pour devenir adhérant à l'association et bénéficiez des services inhérents, choisissez votre montant selon vos possibilités, de 25€ à 800€
Deux modes de paiement seront possibles :
Paiement par carte bancaire en ligne (service sécurisé)
Paiement par chèque à libeller à VAINCRE LA MUCOVISCIDOSE
Vaincre la mucoviscidose vous remerciera de votre engagement à ses côtés pour vaincre ensemble la mucoviscidose.
Votre adhésion permet à l'association de renforcer son poids auprès des poltiques, des ministères dont celui de la santé surtout, afin que la recherche et la défense des patients atteinds de mucoviscidose soient enfin mis en avant.
L'association a pour but diverses actions au sein des CRCM, soutien de la vie quotidienne des patients, prise en charge de certains traitements et investissement dans la recherche, mise à disposition de diverses brochures pour les patients et leurs familles..
Vous recevrez votre carte d'adhérent et quatre bulletins trimestriels vous informant sur l'avancée de la recherche, la vie pratique (insertion scolaire et professionnelle...) et les actions de l'association afin de mieux comprendre cette maladie.
Un reçu fiscal vous sera aussi envoyé, qui sera à joindre à votre prochaine déclaration de revenu.
Pour toutes les questions relatives à l'adhésion, adressez-vous au service adhésion :
Contactez Céline Huberty au 01 40 78 91 91 ou par email, info@vaincrelamuco.org.
En 2009, Vaincre la Mucoviscidose intensifie ses efforts de recherche
et la mobilisation du grand public Voici les rendez-vous essentiels pour la recherche française et européenne en mucoviscidose
Premier semestre : résultats de l’essai clinique de phase II pour la molécule Miglustat (essai mené par le laboratoire Actelion)
16 mars : 10ème colloque des jeunes chercheurs français en mucoviscidose à l’Institut Pasteur à Paris (près de 200 chercheurs attendus)
10 au 13 juin : 32ème conférence européenne sur la mucoviscidose à Brest
1500 chercheurs et médecins français et étrangers participeront à ce congrès organisé par l’European Cystic Fibrosis Society, en collaboration avec Vaincre la Mucoviscidose et la Société Française de mucoviscidose. Cet événement majeur pour la recherche européenne sera l’occasion de célébrer le 20e anniversaire de la découverte du gène défaillant dans la mucoviscidose. Ce congrès n’avait pas été organisé en France depuis 1994.
25 au 28 août : 3ème colloque européen des jeunes chercheurs en mucoviscidose à Lille
Novembre : 1ère évaluation du programme de recherche sur la transplantation pulmonaire initié en septembre 2008
le 27 septembre : 25e édition des Virades de l’espoir, 500 Virades dans 90 départements avec de nombreuses activités pour cette 25e édition. 30 000 bénévoles mobilisés et plus d’un million de participants attendus.
24 janvier :Carrefour des Virades de l’espoir à Tours.
Rassemblement de 500 bénévoles organisateurs des Virades de l’espoir.
15e édition du Green de l’espoir de mars à octobre
De mars à septembre : près de 130 compétitions de golf dans toute la France
Dimanche 11 octobre :une finale européenne pour la 15e édition au Royal Golf Club en Belgique
Et aussi…..
En janvier :poursuite de la nouvelle campagne de sensibilisation en radio et en presse
27 et 28 mars : 3e Entretiens de la mucoviscidose à Lyon réunissant 500 patients et leur famille pour des échanges avec les experts soignants et chercheurs.
27 juin :18e course cycliste la Pierre le Bigaut avec 7000 participants au départ de Callac (22), au profit de Vaincre la Mucoviscidose.
Toute l’année : le don de vie, don de soi reconnu grande cause nationale 2009.
Vaincre la Mucoviscidose, mobilisée depuis longtemps sur la greffe pulmonaire, est partie prenante d’un regroupement d’associations oeuvrant en faveur du don d’organes, du don du sang et de moelle osseuse. Ce regroupement sera mobilisé pour sensibiliser l’opinion sur ces sujets en 2009.
La greffe pulmonaire est encore aujourd’hui la seule alternative pour prolonger la vie des malades atteints de mucoviscidose.
Pour mémoire : La mucoviscidose est une maladie génétique mortelle qui se traduit par des troubles digestifs sévères et une destruction progressive des poumons.
Depuis 1965, l’association Vaincre la Mucoviscidose regroupe patients, parents, médecins, chercheurs et sympathisants. Ses objectifs : guérir demain, soigner aujourd’hui, vivre mieux et sensibiliser.
Contacts Presse Elodie Guimard
Tel : 01 40 78 91 96 eguimard@vaincrelamuco.org
Muriel Papin
Tel : 01 40 78 91 75
mpapin@vaincrelamuco.org
Vaincre la Mucoviscidose - 181, rue de Tolbiac - 75013 Paris / Fax : 01 45 80 86 44
Paiement par chèque à libeller à VAINCRE LA MUCOVISCIDOSE
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Vous recevrez votre carte d'adhérent et le bulletin trimestriel vous informant sur l'avancée de la recherche, la vie pratique (insertion scolaire et professionnelle...) et les actions de l'association afin de mieux comprendre cette maladie.
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Contactez Céline Huberty au 01 40 78 91 91 ou par email, info@vaincrelamuco.org.
Insuffisance pancréatique, stéathorrée, kréon, lypase.. Qu'est-ce que ce charabia?
Les lipases sont des enzymes digestives nécessaires à l’assimilation des lipides (= que nous appellons communément les graisses)
Ils sont délivrés par le pancréas, or dans le cadre de la mucoviscidose, le mucus du pancréas est lui aussi altéré, selon les patients il est plus ou moins épais, et de là, cela conduit à un mauvais transport ou à aucun transport des enzymes (lipase) du pancréas.
Cette absence de lipase provoque une incapacité à digérer correctement les lipides et conduit à une stéatorrhée (excès des graisses dans les selles).
Les lipases ont le rôle d'absorber les lipides. Sans eux les lipides stagnent dans l'estomac ce qui dégage une acidité accrue, et ensuite sont rejetés.
Les selles ont un aspect graisseu, d'une couleur noirâtre à verte kaki et sont d'une matière anormale, on croit même appercevoir des gouttes d'huile! Le tout accompagné d'une odeur excessivement nauséabonde.
La nutrition est fortement affectée, ce qui provoque une dégradation de la qualité et de l’espérance de vie.
Les personnes atteintes de mucoviscidoses qui souffrant de cette insuffisance pancréatique doivent prendre des médicaments qui sont en fait des extraits pancréatiques de porc (le creon ou Kreon)
Actuellement les patients sont donc traités avec des extraits pancréatiques de porc. Les doses sont importantes (parfois plus de vingt cachets par jour)
Josselin lui prend environ 25 mesurettes de Kréon au total dans sa journée....
Car le produit a une efficacité inégale ou insuffisante selon qu'il est pris en quantité insuffisante ou que le patient mange plus que "prévu" ...
Dans la plupart des cas les malades atteints de mucoviscidose ou de pancréatite chronique ont un pH dans le duodénum plus acide que les sujets sains ce qui provoque la dégradation ou l’inhibition des extraits pancréatiques de porc.
En effet ils sont dissous dans l'acidité. c'est encore un cercle vicieux...
Un tiers des malades prenant des extraits pancréatiques ont une absorption des lipides normalisée et environ 15-20% souffrent d’une stéathorrée grave.
Pour étudier la moyenne de graisses rejetée dans les selles, on peut effectuer une stéathorrée, étude des graisses dans les selles receuillie sur 72h. Le résultat est obtenu en gramme par jour, ensuite est fait une moyenne. Cela donne un indice pour doser les extraits pancréatiques au plus juste.
Josselin a donc eu sa première stéat. cette semaine, c'était difficile (pour moi niveau odeur!) mais ça vaut bien le coup !!!
comme vous l'aurez compris dans mon article précédent, il y a 15 à 20 % des patients souffrant d'insuffisance pancréatique, pour qui le traitement aux enzymes de porc ne fonctionne pas efficacement et souffrent de stéathorrée grave. Ils ont beau avoir le même traitement que d'autre patient chez eux, l'atteinte est plus grave et ils continuent à avoir beaucoup de selles, de ne pas absorber correctement les graisses, de là leur qualité de vie se trouve dégradée, affaiblissement, faible prise de poids, et malnutrition .
La recherche est sur un projet d'un nouveu médicament, le MERISPASE® :
issu de meristem-therapeutics ==>MERISTEM Therapeutics croit que la Merispase® permettra un traitement plus sûr et plus efficace. Cette lipase gastrique a été sélectionnée en raison de sa résistance naturelle à la digestion par les acides de l’estomac et parce qu’elle garde une activité enzymatique élevée après le transit stomacal, ce qui améliore son efficacité dans l’absorption des lipides.
==>La Merispase® permettra à une proportion significative de malades qui ne réagissent pas aux extraits pancréatiques d’être soigné efficacement.
==>De plus avec la Merispase®, il n’y a plus de risque de contamination virale. Enfin, la posologie sera moins contraignante (moins de cachets par jour) ce qui facilitera un meilleur traitement.
STADE DE DEVELOPPEMENT :
La lipase gastrique a reçu le statut de médicament orphelin en juillet 2003 délivré par l’agence européenne du médicament. MERISTEM a déjà produit plusieurs kilogrammes de lipase gastrique de qualité pharmaceutique. Les phases I (étude tolérance) et deux phase IIa (seul ou en complément) se sont achevées en juillet 2004. En avril 2005 le ministère de l’agriculture et de l’alimentation a délivré à MERISTEM Therapeutics les autorisations pour cultiver 20 ha de maïs Merispase®. La Merispase® est actuellement en phase d’optimisation de la formulation : Plusieurs formulations de la lipase gastrique sont testées in vitro, en utilisant un modèle de tube digestif artificiel développé par le TNO (Netherlands Organisation for Applied Scientific Research) dans le but d’améliorer la pharmaco-cinétique et l’activité de la Merispase®.
C'est un espoir pour améliorer le quotidien des patients atteints de stéathorrée grave.
La mucoviscidose se transmet sur le mode autosomique récessif, c'est- à-dire que seuls les homozygotes sont malades. L'incidence se situe aux environs de 1 sur 2000 à 1 sur 3000 naissances vivantes. Les hétérozygotes, phénotypiquement normaux, représentent environ 4 % de la population générale.
L''identification directe du gène et de ses différentes mutations est possible depuis 1989. Le gène CF (CF pour Cystic Fibrosis) est un grand gène de 250 kilo-bases qui code pour une protéine de 1480 acides aminés appelée protéine CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator). Une mutation du gène CF entraîne donc un défaut dans la protéine CFTR, à l'origine de la mucoviscidose.
En 1999, plus de 800 mutations ont été isolées, mais la plus fréquente, (là encore découverte en 1989) baptisée D F 508, est présente chez environ 70% des malades. Cette mutation consiste en la délétion d'un acide aminé, une phénylalanine en position 508, due à une mutation portant sur le dixième exon du gène.
Il semble que les patients homozygotes à la mutation D F 508 aient une forme plus sévère que les hétérozygotes pour cette mutation et pour une mutation non D F. En l'absence de D F, il est difficile de prévoir la sévérité plus ou moins grande de l'évolution. Il n'y a pas de réelle corrélation clinicogénétique ; la mutation D F 508 est néanmoins plus souvent associée avec l'insuffisance pancréatique ; une autre mutation plus rare R117H ne s'observe que dans les formes adultes avec agénésie déférentielle (mode de révélation lors d'un bilan de stérilité masculine) ; certaines mutations rares ne donneraient que des formes cliniques discrètes
Des chercheurs français ont trouvé une molécule susceptible de soigner 70% des malades de la mucoviscidose
Une patiente atteinte de la mucoviscidose en kinésithérapie - France 2
Une équipe de scientifiques français a entamé l'expérimentation d'une molécule, le "miglustat", sur 25 malades atteints de la mucoviscidose.
Cette phase 2 de l'essai clinique du miglustat fait suite aux résultats positifs obtenus sur des souris transgéniques touchées par la maladie génétique.
La mucoviscidose est une maladie génétique qui affecte 1 nouveau-né sur 2500 en France.
Elle se caractérise par la mutation du gène dit CFTR, qui code une protéine essentielle pour l'organisme. La modification de ce gène entraîne la formation d'une protéine différente, incapable de remplir ses fonctions initiales.
Les malades de la mucoviscidose ont des anomalies digestives et respiratoires, qui se traduisent dans ce dernier cas par une inflammation chronique des bronches.
Près de la moitié des malades meurent avant l’âge de trente ans.
On compte près de 1.200 mutations différentes du gène CFTR, soit 1.200 "formes" de la mucoviscidose. Une multiplicité de cas qui complique la tâche des chercheurs. Néanmoins, l'une des mutations, appelée "Delta F508", est plus fréquente et touche près de 70% des patients.
C'est précisément cette forme de mucoviscidose qui a un espoir d'être soignée par la molécule miglustat, qui vise le rétablissement de l’activité de la protéine CFTR.
Quel espoir pour les patients ?
La molécule miglustat est bien connue par les scientifiques, puisqu’elle est déjà produite pour une autre maladie génétique, dite « de Gaucher ».
L’utilisation déjà établie de la molécule est un « gain de cinq ans sur le processus habituel de développement d’un médicament », note Frédéric Becq, responsable de la recherche au CNRS de Poitiers.
Le miglustat a été testé sur des souris transgéniques, portant le gène muté de la mucoviscidose. Les résultats sont enthousiasmants puisque les souris ont sécrété un mucus normal, ce qui signifie le rétablissement de la fonction de la protéine CFTR.
Franck Dufour, président de l’association Vaincre la mucoviscidose qui a participé au financement de la recherche, indique que c’est « la première fois au monde qu’une molécule va à l’origine de la maladie », et non au traitement unique des symptômes.
Le miglustat va maintenant être expérimenté sur 25 patients. Les résultats de cette deuxième phase d’essai clinique ne seront connus que dans quelques mois.
Frédéric Becq reste prudent : il y a « toujours un risque d’échec » dans la recherche. Mais il se dit assez optimiste, en affirmant qu’il y a une forte probabilité que les résultats soient positifs. Si tel est le cas, alors il y aura une « très grande chance d’avoir un médicament très prochainement ».
L’annonce de ce nouvel espoir pour les personnes atteintes de la mucoviscidose advient au lendemain des « Virades de l’espoir », grandes marches organisées le 30 septembre pour vaincre la maladie.
Des chercheurs français testent en ce moment une molécule qui serait peut-être capable de soigner la mucoviscidose. Il faut rester prudent, mais les médecins sont optimistes. Une information France Info.
Une équipe de chercheurs français est en train de tester une molécule, le miglustat, qui pourrait guérir la mucoviscidose. "Il y a une forte probabilité pour que ça réussisse" avance Frédéric Becq, chercheur au CNRS de Poitiers. Pour le moment, il n’existe aucun traitement, cette maladie génétique touchant le système respiratoire des patients.
En matière de recherche médicale, tempère le chercheur, "il y a toujours un risque d’échec". Mais des tests ont déjà été menés sur des souris puis sur des cellules humaines. A chaque fois, la molécule a réussi à bloquer la protéine responsable de la maladie. Depuis la semaine dernière, les tests ont donc passé une étape puisqu’un groupe de malade prend la molécule.
Il faut désormais attendre quelques mois avant de connaître les résultats de ces tests cliniques. S’ils sont bons, expliquent les chercheurs, il y aura alors une « très bonne chance » d’aboutir à un médicament, peut-être en deux ou trois ans. Une telle avancée constituerait un grand progrès pour cette maladie jusqu’à présent incurable.
COMMUNIQUE DE PRESSE du 28-09-07 de l'asssociation VAINCRE LA MUCOVISCIDOSE
ACTUALITE :
Essai clinique de phase 2 pour la molécule Miglustat : Un grand espoir pour les patients atteints de mucoviscidose - 28/09/07 Sur la base de travaux de recherche financés par Vaincre la Mucoviscidose, un essai clinique va être lancé chez des patients atteints de mucoviscidose. Cette étude clinique menée par le laboratoire pharmaceutique Actelion vise à tester la capacité du Miglustat à restaurer l’activité de la protéine CFTR chez des patients atteints de mucoviscidose. Pour l'association et les patients atteints de mucoviscidose, c'est une étape majeure qui permet de poursuivre l’étude d’une molécule prometteuse et porteuse d’espoir. A cette occasion Vaincre la mucoviscidose organise, à son siège, une conférence de presse lundi 1er octobre.
C'est un espoir immense que cet essai sur des malades. Espérons de toutes nos forces que les résultats seront positifs pour passer à l'étape suivante... et espérer qui sait, la guérison...
Pour rappel, notre information génétique est constitué d'une ligne de 23 couples de chromosomes, sur chacun d'entre eux des millions de gènes qui codent des millions de protéïnes qui ont chacune un rôle à jouer dans notre organisme.
Dans le cadre de la mucoviscidose, sur le gène delta F508, du chromosome 7 la protéïne CFTR a une défaillance, (= une mutation) ce qui altère/annule l'effet prévu de la CFTR sur notre organisme.
Perte de sel, mucus visqueux... sont autant de conséquences de cette mutation, la protéïne ne transportant pas les informations nécessaires, ce qu'elle code se trouve altéré voir détruit.
Si jamais on pouvait rétablir le fonctionnement de la protéïne défaillante, vous imaginer ce que cela voudrait dire...
Il faut y croire...
ISSU DU SITE DE L'ASSOCIATION VAINCRE LA MUCOVISCIDOSE : CLIQUEZ ICI
En 1989, le gène défectueux dans la mucoviscidose était identifié. Depuis, les chercheurs ont établi que cette mutation du gène CFTR est à l’origine d’une cascade d’évènements cellulaires aboutissant, in fine, à l’expression des symptômes de la maladie. Les scientifiques identifient progressivement ces évènements afin de développer des stratégies thérapeutiques capables de les corriger.
La recherche pour traiter l’origine de la maladie
Deux stratégies de recherche s’attaquent directement aux racines de la mucoviscidose. La première cherche à corriger la mutation du gène CFTR : c’est la thérapie génique. La seconde stratégie intervient à un autre niveau. Un gène est une recette pour la fabrication d’une protéine. Le gène muté engendre l’absence de protéine ou la production d’une protéine non fonctionnelle. Lathérapie protéiqueconsiste à corriger la protéine CFTR altérée ou à stimuler la fonction des quelques protéines fonctionnelles produites malgré la mutation du gène.
La recherche pour traiter les symptômes
Chez un individu sain, la protéine CFTR joue un rôle fondamental au sein des épithéliums. Ces derniers sont formés d’une couche de cellules servant à protéger certaines surfaces de l’organisme (système respiratoire, système digestif…). Un mucus à la surface de l’épithélium capture particules et organites qui viendraient s’y déposer. La protéine CFTR permet des échanges d’ions et d’eau au travers de l’épithélium, ce qui favorise la circulation et l’élimination du mucus. Dans la mucoviscidose, la protéine CFTR ne joue pas son rôle. Le mucus devient visqueux (d’où le nom de la maladie) et n’est pas éliminé.
Ceci se traduit par des anomalies au niveau du système digestif (insuffisance pancréatique par exemple). Des travaux de recherche consistent à mettre au point des thérapies capables de pallier aux mauvaisfonctionnements du système digestif(enzymes pancréatiques, compléments vitaminiques…).
Au niveau du système respiratoire, la stagnation du mucus crée un environnement favorable à la colonisation par certains types de bactéries et au développement de processus d’inflammation des tissus. De nombreux travaux de recherche consistent à mettre au point des stratégies performantes dans lalutte contre l’infection et l’inflammation.
Un autre domaine est la recherche de fluidifiant du mucus. Plusieurs molécules capables de stimuler des canaux ioniques autres que CFTR sont testées. Le rétablissement des équilibres ioniques au niveau de l’épithélium respiratoire permettrait de fluidifier le mucus et ainsi faciliter son élimination. Enfin, certains travaux étudient la structure du mucus afin de mettre au point des outils capables de réduire sa viscosité.
La mise au point de techniques et molécules efficaces pour la transplantation pulmonaire représente aussi un axe de recherche actif.
Enfin, la thérapie cellulaireest une piste récente de recherche qui vise à reconstituer des tissus lésés à partir de cellules souches.
LE 30 SEPTEMBRE 2007
auront lieu partout en france les VIRADES DE L'ESPOIR
Un seul mot d'ordre : donner du souffle à ceux qui en manquent.
Que sont les virades de l'espoir ? cliquez sur le logo ci dessous :
Les Virades sont une journée nationale de mobilisation contre la mucoviscidose, maladie génétique mortelle. Pour tous, un mot d’ordre :donner son souffle pour ceux qui en manquent. Le but : sensibiliser le grand public et collecter des fonds pour vaincre la mucoviscidose.
Les Virades de l'espoir, c'est quoi ?
Les Virades de l'espoir sont des marches parrainées, où chacun peut accomplir un effort physique à sa mesure en apportant des dons recueillis auprès de son entourage et/ou un don personnel.
Les Virades sont aussi de grandes fêtes conviviales où se déroulent les animations les plus diverses. Traditionnellement, chaque Virade se termine par un lâcher de ballons, symbole de souffle et porteur d'espoir.
• Offrez votre souffle en marchant, courant, nageant, en faisant du vélo, du roller… • Apportez votre bulletin de participation avec votre don et ceux recueillis auprès de votre entourage. • Profitez des diverses animations ludiques et culturelles.
Vous n'êtes pas libre le jour J... Faites un don ! Vous pouvez nous adresser vos dons toute l'année
• Par chèque libellé à l’ordre de Vaincre la Mucoviscidose - 181 rue de Tolbiac - 75013 Paris
• En ligne en cliquant ICI
EXTRAIT DU SITE www.virades.org
Pour trouver la virade la plus proche de chez vous cliquez sur la carte qui suit :
Venez participer aux activités sportives et aux animations (aux repas, tombolas...)
Les fonds récoltés seront transmis à l'association Vaincre la Mucoviscidose
Parlez de cette maladie autour de vous afin de sensibliser le plus grand nombre de personnes pour aider à avancer la recherche...
Je vous présente Nadjet, maman de 4 enfants dont le petit dernier, Noé, 8 mois et demi, est atteint de la mucoviscidose.
Noé est né le 16 septembre 2006 (je faisais la remarque à sa maman que sa date de naissance correspond au jour symbolique de la sortie de Josselin de néonat, son retour enfin, à la maison)
Le témoignage de Nadjet quant au parcours de son petit bout est poignant et témoignera que la mucoiscidose prend des chemins bien différents pour se manifester.
Voici le témoignage de Nadjet qui retrace les 1er mois de vie de Noé, de sa naissance au diagnostic posé de la mucoviscidose à ses 4 mois 1/2. Merci à Nadjet de m'avoir autorisée à publier son témoignage. " Pour Noé nous avons appris qu'il avait la mucoviscidose à l'âge de 4 mois et demi, mais pour moi il y avait un souci (que je ne pensais pas aussi grave, loin de là) depuis sa naissance.
Il est né avec un mois d'avance pour commencer (toutes mes autres grossesses sont allées à terme, mais a priori aucun rapport avec sa maladie).
Au bout du troisième jour il n'avait toujours pas fait son méconium. Quant il l'a expulsé, il était d'une matière bizarre, qui n'avait rien à voir avec celle de mes autres enfants, on aurait dit du chewing gum à peine mâché. II lui en restait toujours aux fesses et quand on tirait dessus, cela ne se cassait pas tout de suite.
Suite à ça et à une non prise de poids (j'avais beaucoup de mal à le mettre au sein, il dormait tout le temps) il est décidé de lui faire une écho abdo et une analyse d'urine. Suite à l'écho je suis soulagée, on ne lui trouve rien d'anormal. Moi même je mets tout sur le compte de sa petite prématurité.
Le jour de ma sortie, on nous apprend qu'il a une infection urinaire et on le met sous antibiotiques. Je suis tout de même autorisée à le ramener à la maison.
Suite à ça, je trouve qu'il mange mieux, a plus de selles mais je trouve qu'elles sont très liquides et très nombreuses pour un bébé au biberon (j'ai lâché le sein à la maternité suites aux difficultés). En plus, notre pédiatre est en arrêt maladie ; il a bien géré son remplacement mais par trois personnes différentes. Le dialogue est donc moins facile et quand je parle des selles on me dit que tant qu'il prend du poids c'est pas grave. Le souci, c'est qu'il prend très peu de poids. On nous demande alors de refaire une prise de sang pour voir si pas de problème infectieux + nouvelle étude des urines : les résultats sont normaux. Mi-Décembre, Noé commence à tousser. Je l'emmène chez le médecin qui pour le coup me fait peur, me dit qu'il a une bronchiolite et qu'il faut le faire hospitaliser. Je le conduis donc en clinique, le pédiatre ayant réservé un lit. Là, on ne le trouve pas si mal que ça, pas vraiment encombré, on lui fait deux séances de kiné (il n'est resté qu'un jour et demi) et on le laisse sortir sans la moindre ordonnance ni de kiné, ni de sirop, ni de quoi que ce soit d'ailleurs ....
Deux jours plus tard, il ne va toujours pas bien. Je le conduis alors chez un médecin généraliste qui lui aussi trouve qu'il tousse beaucoup (...) me prescrit enfin de la kiné + ventoline. Ce traitement n'est toujours pas suffisant et deux trois jours après je le ramène chez le pédiatre (un des remplaçants) qui ne le trouve pas très bien non plus et consent enfin à le mettre sous cortisone !!!! Les effets se font sentir mais pas suffisamment longtemps et là, fort heureusement mon pédiatre "attitré" revient et là je lui lâche tout et notamment je lui parle des selles de Noé qui sentent vraiment mauvais, je n'avais jamais senti cela auparavant chez mes autres enfants ou neuveux et nièces ...
Il me donne enfin des antibiotiques, note ce que je lui dis sur les selles et me dit que si vraiment dans dix jours son état n'était pas vraiment meilleur, on ferait un "test de la sueur". Il ne m'a pas dit pourquoi, je ne savais pas vraiment à quoi cela correspondait, mais travaillant dans le milieu médical (secrétaire dans un CHU) le nom de la mucoviscidose m'est revenu en mémoire...
Je cherche alors des infos et comme à ce moment là je n'avais pas encore internet, je me dirige vers un bouquin sur les maladies infantiles où j'apprends que les enfants atteints de mucoviscidose sont constipés je me suis dit que cela n'était pas ça.
Entre temps, Noé avait poursuivit sa kiné vu que son état ne s'améliorait pas et un jour, gênée par l'odeur que Noé dégageait, je dis au kiné que Noé fait très souvent caca et que ses selles ne sentent vraiment pas bon. Là il me dit "ah bon ..." et je ne sais pas pourquoi, je lui reparle de la muco ... en lui disant "mais ce sont des enfants constipés ..." là il me dit "non, ils ont souvent des selles d'une consistance très particulière, malodorantes ...." et là, je me sens me vider et je laisse un grand blanc ... Je décide d'en reparler au pédiatre qui me dit que vu que le mot était lancé, mieux valait faire le test de la sueur pour écarter cette éventualité. Je crois qu'il a un doute mais que comme moi il ne veut pas y croire... Quelques jours après me voilà donc partie avec mon fils à l'Hôpital Debrousse à Lyon pour faire ce fameux test ... Une journée horrible ... Où plus les heures passaient plus mon inquiétude montait ...
Et en fin de journée le verdict tombe : Noé a la mucoviscidose. Le monde s'écroule. Je ne sais pas tout de cette maladie (je n'ai pas voulu trop en savoir, comme si je savais qu'il fallait me préserver ...) mais je sais que c'est très grave ....
Le médecin m'explique tout, l'espérance de vie, les organes touchés, le traitement ....et qu'il faut que Noé soit hospitalisé rapidement ....J'appelle mon mari, lui demande de venir nous chercher et là, devant les portes de l'hôpital, je m'effondre, je ne cesse de pleurer comme si on venait de m'annoncer le décès d'un proche. En rentrant, il a fallu expliqué les choses aux "grands"(Lina 10 ans, Ismaël 7 ans, Fiona 3 ans).
J'ai pleuré pendant deux jours et ensuite, ma force de caractère a refait surface. Noé a été hospitalisé quatre jours la semaine suivante et je suis restée avec lui. C'est dingue comme il était à l'écoute de tout ce que je lui disais. Je lui ai beaucoup parlé pour lui expliquer les choses, pourquoi j'avais été si triste). En plus, l'accueil à l'hôpital a été super. Nous voilà donc au début de la vie de Noé avec la mucoviscidose.
Aujourd'hui ça va beaucoup mieux pour lui, et pour nous. Depuis l'annonce de la maladie le 1er février 2007, Noé a été trois fois sous antibiotiques pour 15 jours chaque fois avec en plus du Solupred (cortisone). Il a eu du Sérétide (au babyhaler) pendant tout le reste de l'hiver.
Comme Josselin il a des vitamines à prendre tous les jours, Uvesterol A.D.E.C. 2 doses n°1/jour, Vitamine E 0,5 ml/jour, Bétacarotène une gélule par jour et on est bien rôdé maintenant (enfin surtout moi).
Noé a des séances de kiné tous les jours, même quand il n'est pas encombré. Le week end, c'est moi qui lui fait sa séance (nous sommes même partis en vacances une semaine et c'est moi qui est géré)
Il prend un lait particuliers, le Cystilac, lait spé******é pour les enfants atteints de muco, plus gras, enrichi en sel etc ... Vous avez eu raison de parler de son traitement car je crois que l'entourage, voyant qu'on gère les choses et qu'on le prend "plutôt bien" pense que ce n'est en fin de compte pas si grave ... Mais si c'est grave ..."
Oui, la mucovisidose c'est grave, et merci à Nadjet de permettre que son témoignage soit connu et que le plus de personne comprennent que la muco... c'est une maladie à vie, on n'en guérit pas grâce à des médicaments, on se soigne pour vire AVEC.
C'est grave, et c'est aussi une maladie sournoise qui a autant de formes que de patients. Vous lisez ici les différences entre Josselin et Noé, né à 1 mois 1/2 d'écart.
Merci Nadjet et surtout : beaucoup de courage, mais je crois que je n'ai pas besoin de t'en donner, tu en as à revendre ;-)
Noé, 8 mois 1/2 :
ça va être choquant et pourtant c'est le traitement de tous les jours de Josselin, et c'est aussi mon quotidien de maman...
parce que ça fait partie (et comment!) de la maladie :
C'est... le traitement de Josselin...
MATIN
- 2ml d'UVESTEROL ADEC (vitamines comme pour tous les bébés, sauf qu'il n'a pas le "droit" au fluostérol ou Zimaduo cr dedans trop peu de Vitamine A dont il a une carrence)
- 1 dose de FLUOREX (prévention comme tous les bébés des caries)
- 1ml 1 jour sur 2 de Vit E orphan (carrences en vitamine E)
- 1 ampoule 1 jour sur 2 (10ml) d'oligo-éléments (carrences)
- 1 cuillère mesure (=2,5ml) de FERROSTRANE (anémie en fer, qui influe sur l'hémoglobine et sa septicémie (infection du sang))
- 1,5ml d' URSOLFALK (pour fluidifier la bile du foie trop glaireuse, cela a déjà entriné une hépatite suite àune cholostase )
- une dose/poids de motilum (pour contrer les vomissements dans le cadre du RGO avant 3 repas par jour)
- flixotide 1 spray à l'aide du baby haler, (corticoïdes pour contrer les infections pulmonaires) => 2 sprays lors des encombrements
+ pendant les encombrements :
- 2ml de bactrim (antibiotiques pour prévenir l'infection du SARM (staph doré) logé dans la gorge
- 2ml de fucidine (idem bactrim)
- ventoline 2 sprays à l'aide du baby haler (chambre d'inhalation), (dilatateur des bronches) => arrêté en dehors des encombrements
Dans la journée :
AVT tous LES REPAS contenant des graisses : Kréon fur Kinder : 4 mesurettes (20,000) , avt 4-5 repas "légers" Kréon fur Kinder : 5 mesurettes (25,000), avt 2 repas "riches"
- 3 fois par jour une dose 10kg de MOTILIUM
- supplément de 2 grammes de sel sur toute la journée dans bibs et plats salés (perte dans ses urines et sueurs)
SOIR :
- 1ml d' URSOLFALK
- 10 grammes de mopral petites granules que nous mélangeons dans une cuillère de compote (pour bloquer les acides dans son estomac (du au RGO)
- flixotide 1 spray à l'aide du baby haler, (corticoïdes pour contrer les infections pulmonaires) => 2 sprays lors des encombrements
+ pendant les encombrements :
- 2ml de bactrim (antibiotiques pour prévenir l'infection du SARM (staph doré) logé dans la gorge
- 2ml de fucidine (idem bactrim)
- ventoline 2 sprays à l'aide du baby haler (chambre d'inhalation), (dilatateur des bronches) => arrêté en dehors des encombrements
ainsi que KINE RESPIRATOIRE 3 fois par semaine pendant 10-15minutes : lundi, mercredi, vendredi en dehors des périodes d'encombrement.
pendant l'encombrement : c'est tous les jours pendant 20-30 minutes.
Je rajoute : lavage du nez 2 fois par jour matin et soir avec sérum phy. en prévention et pour nettoyer les saletés, et dans le cadre des l'encombrement : ça va entre 4 à 6 fois par jour.
Comptez le temps de préparez les seringues de les laver, de faire les sprays et de laver le baby haler, ça fait beaucoup dans la journée...
En plus des RDV médicaux, des vaccins préventifs, de la stéathorrée que nous venons de faire... oui c'est beaucoup...
Voilà, tout ça juste comme ça. parce que ...
quand même.
Voilà ce qu'il reste dans un coin une fois que mon petit Prince s'endort le soir...
c'est tout simplement magnifique...
Notre soleil, Grégory, grâce à lui, l'association VAINCRE LA MUCOVISCIDOSE a reçu ce soir plus de 6 millions d'euros de promesse de don, durant l'émission qui lui rendait hommage sur TF1...
C'est tout simplement incroyable, inespéré...
Merci à vous tous qui avez témoigné de générosité et de compassion, merci aux amis qui nous soutiennent, qui feront qu'un jour, oui, on VAINCRA LA MUCOVISCIDOSE
Merci à TF1 pour cette magnifique émission, merci aux artistes, merci au bénévoles, merci à toi Grégory, là haut d'avoir été avec nous ce soir, petit Ange, tu as été et tu resteras le modèle et l'espoir de beaucoup d'entre nous, car tu as prouvé que même malade, on pouvait VIVRE SA VIE, on pouvait VIVRE ses rêves, souvent je dis de mon fils qu'il me donne une grande leçon de vie, et je suis sûre que tes parents ressentent le même bonheur qu'est de t'avoir eu et de t'avoir comme fils.
Vous êtes nos richesses de vie, car vous nous apprenez à vivre à 200%, à ne pas s'arrêter sur des tous petits rien. On a envie de s'accrocher, de se battre de croquer la vie à pleine de dent. Pour que cette vie , qui durera le temps qu'elle durera, soit la plus heureuse possible malgré tous ces traitements, malgré tous ces soins lourds et pénibles.
Merci à la vie, comme tu disais, de finalement se montrer plus riche que jamais dans l'étincelle qu'a été ton passage et merci de t'être battu, d'avoir montré que malgré la souffrance et la douleur tu avais la RAGE de vivre, la vraie, cette rage qui fait que la vie vaut enfin le coup d'être vécu dans sa fragilité, dans sa fugacité, dans sa préciosité.
Je suis plus forte et déterminée que jamais de réserver à mon fils cette vie intense et heureuse que depuis sa naissance et ses premiers jours douloureux je me démène à lui offrir...
Mon petit prince Josselin et toi, Grégory le petit prince d'une profession de coeur, qui nous fait rêver et nous aide à nous évader, vous serez mes deux soleils...
Merci à toutes les personnes qui nous ont soutenus mon mari mon bébé et moi depuis que le diagnostic a été posé pour Josselin, merci à tous ceux qui m'ont témoigné de leur présence les jours derniers, je vous en suis tant reconnaissante...
Merci de mener le combat avec nous à bras le corps ou "à corps perdu"...
Merci d'être là, tout simplement.... pour mon petit prince Josselin... et tous les autres malades qui ont tant besoin de nous....
SOUTENEZ l'association vaincre la mucoviscidose... en la mémoire de Grégory qui devient l'emblème d'un combat, le modèle d'un courage hors pair, nous lui rendrons hommage en mettant la mucoviscidose à terre, en lui montrant là haut que nous ne baisserons jamais les bras et qu'un jour, oui, un jour, la muco, ça sera fini.... et que quelque part, ça sera grâce à lui...
Grégory Lemarchal s'est envolé..."Nous baissons la tête mais nous ne baisserons pas les bras."
Vendredi 4 mai à 20h50, une émission en hommage a Grégory Lemarchal ser diffusée sur TF1 avec un appel aux dons pour l'association Vaincre La Mucoviscidose.
La triste nouvelle qu'est le décès de Grégory nous a mon mari et moi retournés, car forcément cela nous a projeté dans l'avenir, cela a fait remonté des craintes et l'issue inévitable et fatale de cette terrible maladie.
Nous avons de grandes pensées envers la famille de Grégory, et sommes meurtris par le départ prématuré de Grégory qui laisse à présent place à la douleur et au chagrin... je ne peux qu'être meutrie en pensant à ses parents qui doivent vivre le plus grand cauchemards qu'il soit ...
La peur a réapparue en moi, j'ai beaucoup pleuré, mais je veux garder courage et espoir, me dire que notre combat n'est pas vain ; et "malheureusement" j'espère que le décès de Grégory, cet Ange a la voix pure et au souffle d'or, pourra faire connaître et faire prendre conscience de la réalité de la maladie...
Que personne ne puisse se permettre de dire avec désinvolture ou assurance, sans vraiment savoir de quoi il parle, qu'aujourd'hui "on vit bien avec la muco".
Quand on pense que vivre avec la mucoviscidose c'est vivre avec un combat et des soins quotidiens très lourds et très longs... que c'est une maladie qui évolue dans le temps, une maladie qui l'emporte...
J'espère tant que les gens puissent être touchés par ce jeune homme si courageux, tellement fort plein de volonté, qui ne s'est pas laissé abattre qui a fait de sa vie la réalisation de son plus grand rêve... bravo à toi grégory, de n'avoir jamais baissé les bras et d'avoir été l'espoir et le modèle de courage de beaucoup d'entre nous.
Je pense à toi Grégory, petit homme qui t'es battu jusqu'au bout et qui as vécu tes rêves jusqu'au dernier souffle, ou que tu sois aujourd'hui, tu es enfin en paix... merci de nous avoir montrer que la vie était un don merci d'avoir montré tant de courage et d'Amour, merci d'avoir été toi..
Et merci à tous ceux qui s'arrêteront vendredi soir et regarderont cette émission qui sera aussi une émission d'information sur cette terrible maladie.. Merci à ceux qui sont touchés, à ceux qui veulent nous aider, à ceux qui font parler de la maladie...
C'est avec la réunion de toutes les forces et de toutes les volontés que nous arriveront à combattre la maladie, un jour, peut-être....
Tiens bon mon JOSSELIN.. maman et papa se batteront avec toi chaque jour, pas après pas...
"Nous baissons la tête mais nous ne baisserons pas les bras." Jean Lafond, Président de Vaincre la Mucoviscidose.
Pour les couples à risque de donner naissance à un enfant atteint de mucoviscidose on propose aujourd’hui aux femmes enceintes une amniocentèse ou le prélèvement d’une fraction de placenta afin de mener des analyses génétiques. Ces gestes invasifs induisent pourtant un risque de fausse-couche non négligeable. L’équipe de Patrizia Paterlini-Bréchot (Unité Inserm 807/Laboratoire de Biochimie A) en collaboration avec les équipes d’Arnold Munnich (Unité Inserm 781) et d’Yves Dumez au CHU Necker Enfants Malades viennent de réaliser une avancée majeure en mettant au point un diagnostic prénatal de la mucoviscidose fiable et sans danger pour le fœtus fondé sur l’analyse des quelques cellules fœtales circulant dans le sang de la mère. Le détail de ces travaux a été publié dans Prenatal Diagnosis.
Ce qu’il faut retenir
- La mucoviscidose est l’une des maladies génétiques les plus fréquentes (1 naissance sur 4000)
- Le dépistage à la naissance est systématique depuis 2004
- Seules les familles « à risque » bénéficient aujourd’hui d’un diagnostic génétique prénatal qui consiste en une amniocentèse, avec un risque réel de fausse-couche
- En 2003 l’équipe de Patrizia Paterlini-Brechot montre qu’on peut isoler dans le sang maternel quelques cellules fœtales et pratiquer leur analyse génétique (Méthode ISET)
- En 2006, la même équipe, en collaboration avec celle d’Arnold Munnich (Unité Inserm 781) et d’Yves Dumez (CHU Necker-Enfants Malades) montre l’efficacité de ce type de diagnostic dans le dépistage de la mucoviscidose
- La confirmation de ces résultats ouvrira également le débat sur la possibilité d’offrir un diagnostic prénatal précoce et sans risque de la mucoviscidose à toutes les femmes enceintes
Avec près d’un nouveau-né atteint sur 4000 naissances, la mucoviscidose est l’une des maladies génétiques les plus graves et les plus fréquentes en France. Elle diminue l’espérance de vie et ne bénéficie, à l’heure actuelle, d’aucun traitement curatif. Cette maladie se caractérise par des mutations du gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) entraînant une anomalie du transport du chlore à travers les cellules, ce qui provoque une accumulation de mucus dans les poumons et le pancréas et des difficultés respiratoires graves. Environ 5000 Français sont touchées et pas moins de 2 millions d’entre eux seraient porteurs d’une mutation sans être malades.
En France, si le dépistage de la mucoviscidose est systématique chez les nouveau-nés depuis 2004, un diagnostic prénatal est proposé uniquement en cas de risque élevé d’avoir un enfant malade (parents porteurs d’un gène muté ou cas de mucoviscidose dans la famille) et/ou si des signes évocateurs de la maladie sont décelés à l’échographie. Le diagnostic prénatal est réalisé actuellement par une amniocentèse ou une biopsie des villosités choriales(1) (BVC), méthodes dites « invasives » qui risquent de provoquer une fausse-couche (jusqu’à 1% des cas).
L’équipe de Patrizia Paterlini-Bréchot (Unité Inserm 807/Laboratoire de Biochimie A) en collaboration avec les équipes d’Arnold Munnich (Unité Inserm 781) et d’Yves Dumez au CHU Necker Enfants Malades viennent de réaliser une avancée majeure en mettant au point un procédé fiable et non invasif permettant de réaliser le diagnostic prénatal de mucoviscidose à partir de quelques cellules fœtales issues du sang maternel. Cette méthode, dite ISET2, appliquée au diagnostic prénatal de la mucoviscidose, a été testée sur 12 couples à risque d’avoir un enfant avec Mucoviscidose suivis à l’Hôpital Necker Enfants Malades. Les mères ainsi testées ont également subi une biopsie de villosités choriales.
Parmi ces 12 couples, 10 étaient porteurs de la mutation du gène de la mucoviscidose la plus fréquente et deux couples étaient porteurs d’une mutation inconnue. Les chercheurs de l’Unité Inserm 807 ont analysé de 5 à 7 cellules fœtales par mère sans connaître les résultats de la méthode invasive (BVC) obtenus par l’équipe du Professeur Munnich.
L’analyse comparative des résultats a montré que la méthode ISET permettait de réaliser un diagnostic prénatal de mucoviscidose fiable dans tous les cas testés.
Une seconde étude de validation clinique portant sur 16 couples à risque et comprenant l’analyse d’au moins 10 cellules fœtales par mère a été requise par les statisticiens et méthodologistes. Elle sera terminée dans environ 18 mois. Si ces résultats encourageants sont confirmés, elle permettra au Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal du site Necker de proposer la méthode ISET à la place de la méthode invasive à tous les couples à risque, c’est-à-dire ayant eu un enfant atteint de mucoviscidose ou dont un membre de la famille est malade.
La confirmation de ces résultats ouvrira également le débat sur la possibilité d’offrir un diagnostic prénatal non invasif de mucoviscidose à toutes les femmes enceintes. Plus largement, ces travaux placent les chercheurs du site Necker sur le devant de la scène internationale dans la course pour le développement d’un test de diagnostic prénatal fiable et sans risque pour la mère. En effet, la méthode de dépistage prénatal ISET est actuellement en cours de validation pour deux autres pathologies : l’amyotrophie spinale infantile et la trisomie 21.
Ces travaux ont été financés par l‘Inserm, l’ANVAR(3), Metagenex, l’AP-HP et les Associations« Anjou Mucoviscidose » et « Vaincre la Mucoviscidose »
Références
« Genetic characterisation of circulating fetal cells allows non-invasive prenatal diagnosis of cystic fibrosis »
Ali Saker1,2, Alexandra Benachi3, Jean Paul Bonnefont4, Arnold Munnich4, Yves Dumez3, Bernard Lacour2 and Patrizia Paterlini-Brechot1,2 1 Prélèvement d’une fraction de placenta par voie vaginale 2 ISET : Isolation by size of epithelial tumour/trophoblastic cells 3 Agence nationale de valorisation de la recherche, dont la fusion en 2005 avec BDPME a donné naissance a OSEO
Prenatal Diagnosis (Sous presse. Publication avancée en ligne du 11 juillet)
1Inserm, Unité 807, Paris, France, Université René Descartes, Paris, France 2Laboratoire de Biochimie A, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France 3Service Maternité, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France 4Service de Génétique Médicale, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France
Contacts Patrizia Paterlini-Brechot Faculté de Médecine Necker-Enfants Malades,
156, rue de Vaugirard, 75730 Paris Cedex 15 France paterlini@necker.fr
En attendant que la recherche avance et que l'on découvre enfin comment guérir nos petits (et grands) malades, il faut les aider à vivre mieux, à supporter au mieux la maladie. Le jour où les solutions seront trouvées, il faudra qu'il soit encore en assez bonne santé pour recevoir les nouveaux soins.
Pour cela un papa : Monsieur P.SANGOUARD, qui était le papa de 2 enfants atteints de mucoviscidose, leur avait promis avant qu'ils ne décèdent de la maladie qu'il se battrait pour trouver des solutions.
Voilà sa solution, une pierre au grand édifice qu'est d'aider à mieux vivre nos malades, un appareil qui permettrait de reproduire les mouvements des cils qui se trouvent dans les poumons/bronches.
A cause du mucus épais du à la mucoviscidose, les déchets : les glaires, ne s'évacuent pas, car les cils collés par le mucus épais ne peuvent plus agir et faire les mouvements qui évacuent les déchets : et c'est l'encombrement.
Les mouvements du kinésithérapeute sont là pour aider le malade à avoir une meilleure expiration et insparation pour souffler ces déchets, il faut muscler leur thorax.
Lors du massage, le kiné émet des petits "vibratos" (Josselin s'en amuse d'ailleurs ! tant mieux!) ces vibratos doivent reproduire partiellement les mouvements des cils pour aider le mucus gras à se "décoller". Mais l'homme ne peut pas reproduire le nombre de vibrato nécessaire à la seconde, on ne peut que s'y affairer.
Alors arrive cet appareil, qui lui reproduit EXACTEMENT les vibrations nécessaires à la seconde, je cite : " il applique une variation de pression à une fréquence d'environ 12 Hz, le mucus est alors liquéfié et peut être plus facilement expectoré." (cliquezICI pour lire mes sources)
Le témoignage manquant à mon blog : la découverte de la mucoviscidose chez Josselin, son annonce : le 17 Août 2006
Notre petit bébé est né le 31 Juillet 2006 avec 17 jours d'avance. Rien de bien grave !
On a été monté en maternité 2 heures après l'accouchement, tout allait bien, le rêve bleu...
Mais au fur et à mesure des heures, quelque chose se passait, j'en était sûre, je le disais à mon mari, qui était bien le seul à le croire aussi...
Josselin ne tétait plus beaucoup le 2ème jour, il n'arrivait plus à pleurer, vomissait du "jaune/vert" après chaque tétée et surtout aucune selle ni le 1er... ni le 2ème jour... ni le 3ème jour...
Ce fameux méconium (ce sont les selles accumulées par le foetus dès le 4ème mois de grossesse).
Comme Josselin avait commencé à téter, normalement il aurait du avoir ses fameuses premières selles (noirâtres et "boueuses") puis même des selles d'allaitements : (jaunes).
Mais rien de tout ça.
Le 2ème jour, les infirmières me disaient que je mettais mal Josselin au sein. Car même s'il n'avait pas expulsé le méconium, il perdait du poids (de 3.040 à 2.700 le 3ème jour).
Je me tuais à expliquer aux puéricultrices que je trouvais anormal qu'il perde du poids sans avoir perdu le méconium, et vomisse, et que ce soit jaune/vert, et qu'à la fin il ne VOULAIT plus téter tant son ventre était gonflé.
Imaginez-vous un nouveau né avec un ventre de femme enceinte (image cocasse mais c'est comme ça qu'était Josselin )
Alors le soir elles ont enfin décidé d' "aider" Josselin, en mettant un gel "bébé gel" qui remonte à peu près 5 cm dans le colon et "ramolli" les selles
--> ça fait comme des bulles dans le côlon Josselin se tordait de douleur, car ce produit entraîne des spasmes, mais malgré ces spasmes et des cris pour pousser il n'éjectait rien. A l'injection elle m'ont garanti une efficacité à 100% dans la soirée voire la nuit...
mais rien, alors en pleine nuit re"bébégel"
Et le lendemain 11h00 visite de la pédiatre, 3ème jour, RIEN.
"on l'emmène d'urgences à la radio, selon les résultats on risque de le monter en néonat"...
j'ai contenu mes larmes de toutes mes forces et quand ils sont sortis de la chambre aussi nombreux qu'ils étaient (étudiants, médecins, infirmiers, aide soignante qui se pressait car elle voulait faire mon lit grr...) et que je me suis retrouvée seule, j'ai fondu en larmes... j'étais physiquement à bout, comme toute s les mamans qui viennent d'accoucher : exténuée! et là, on me prenait mon bébé, on me disait qu'il y avait urgences....
Elle est remontée.... sans Josselin.
Lui était déjà en néonat.
Il ont vu que le méconium était "coincé" dans l'intestin grêle, très très haut...
ils ont immédiatement stoppé toute alimentation car on risquait de perforer son estomac gonflé à bloc et perforer le grèle plein du méconium et des selles qui suivaient, celles accumulées en 2 jours 1/2 d'allaitement, d'où les vomissements verts...
Je me suis retrouvée seule dans la chambre double la pouponnière juste à côté à entendre les bébés pleurer.
au lieu de me mettre dans une chambre unique, et comme c'était les grèves des anesthésistes des cliniques, j'ai accouché au CHU, la mater était pleine à ras bord, ils m'ont descendue en "simple gynécologie" avec les endométrioses, avortement... c'était horrible tant j'avais l'impression qu'on m'avait volé mon accouchement, mon enfant, tant rien n'était ce que j'imaginais, tant c'était difficile...
je n'ai pas passé plus d'une heure dans cette chambre, je restais avec Josselin dans le service de néonat tout le temps.
J'ai commencé à tirer mon lait, pour qu'il ait le meilleur par la suite.
Josselin a été mis sous perfusion d'abord, le 1er jour on nous a dit "y'en a pour une semaine", j'étais effondrée... et en vérité il est resté 48 longs jours comme ça...
ils ont pratiqué un premier lavement!!! mais rien RIEN RIEN du tout n'est sorti.
il était sous sonde qui aspirait le contenu de son estomac, il avait bcp de glaires, du vert, des restes de lait... son grèle débordait dans l'estomac... c'était affreux de le voir comme ça, amorphe...
il était scopé, sonde thermique, il était nu sous couveuse ouverte, sous sonde de saturation d'oxygène. (qui descendait, je n'ai jamais compris pourquoi )
les jours passaient mais rien ne se passait. mise à part des échographies, des radios, (poumons, intestins, estomac...) ils parlaient même de biopsie ("qu'on évitera bien sûr, s'il a la muco..." rassurants ....)
ils ont évoqués un simple retard fonctionnel à cause de sa petite avance, que ça pouvait arrivé... mais bon, ça ne fait qu'un temps des théories comme ça...
puis la maladie de Hirschprung (un "morceau" du gros intestin ne ferait pas de spasmes, serait comme du marbre et ainsi le bébé aurait beau pousser, il ne pourrait jamais évacuer ses selles) pour cette maladie, une "simple" opération suffit, on coupe le mauvais morceau et on recolle les bouts)
mais au 3ème lavement on a obtenu des crottes de lapins qui ressemblait à du chewing-gum... et là est apparu le diagnostic de la mucoviscidose, le méconium de Josselin était glaireux, c'était une alarme.
les tests de la trypsine (du talon) étaient en attente, ils ont fait une demande de traitement en urgences à rennes, on les a eu, on était tellement angoissé pour les avoir, puis il y a eu 3 jours de retard, ils refont le test qu'ils nous ont dit... et enfin, le 9/08, c'est arrivé : le taux est à 68.
ça ne voulait rien dire de clair, le seuil limite étant à 65... voilà pourquoi ils avaient été refaits...
je pleurais car je n'en pouvais plus d'attendre avec l'état de Josselin aussi grave. il ne pouvait pas manger, était sous perf centrale vu que le débit et la consistance étaient augmentés, ses veines du bras trop fines ont lâchées et ils ont posé une medex dans son talon...
l'interne était souvent là, elle nous expliquait cette maladie, on ne la connaissait pas, ça nous faisait peur...
on rentrait le soir la tête pleine de doutes, de questions, on allait sur des sites s'informer, on avait peur...
puis on s'est concentré sur aider Josselin, on a mis ses symptômes en avant, oubliant l'attente du verdict, il fallait à tout prix que ce méconium sorte.
ça faisait presque 3 semaines que Josselin avait 5 bébé-gel par jour, et le 17 août, alors qu'on l'habillait d'un body pour la 1ère fois (quel jour...), le chef de service est venu nous chercher en personne, alors que ça ne faisait que 3 jours que les recherches génétiques étaient lancées et qu'on nous avait dit qu'il y en aurait pour 15 jours pour toutes les mutations...
le couloir m'a semblé interminable entre la chambre de Josselin et son bureau, je me suis dit "c'est ça, sa mutation doit être très courante pour que ça ait été si rapide"...
et là il nous dit "les résultats nous sont parvenus, Josselin est homozygote"
"c'est tout??" ... je n'ai pas compris ce que ça voulait dire : je pensais que c'était une maladie autre que la muco, (pas futée! j'ai jamais été bonne en science) et mon mari qui lui avait tout compris, se retourne vers moi et me dit "c'est pas bon chérie" et ses yeux sont devenus brillants, je me suis dit "c'est quoi???"
le chef de service nous a alors expliqué (avec l'aide de l'interne et de son image des legos pour expliquer ce qu'est l'ADN) que le chromosome 7 avait 2 gènes , que les 2 de Josselin était malades, nous nous devions en avoir un seul, hétérozygotes, d'où homozygote pour Josselin)
C'est la mutation la plus courante nous a-t-il dit, 70% des cas... la delta F508.
ils nous ont expliqué que maintenant on allait pouvoir "y aller plus fort avec le produit du lavement, en sachant que le pb vient du méconium et non des intestins."
Josselin est descendu le lendemain en radio, nouveau lavement. mon mari lui a pris du recul et moi curieusement j'étais pleine de forces.
j'étais absolument certaine que ce lavement là fonctionnerait.
le 18 août que c'était.
il est remonté et pour la PREMIERE FOIS il a émit un peu de méconium, pas de quoi fouetter un chat mais quelle joie d'ouvrir sa couche et de voir un peu de caca!
c'est surréaliste ce que j'écris hors du contexte, mais vous ne pouvez pas savoir à quel point j'étais soulagée...
ils ont décidé de réintroduire 2 ml de lait par heure : par sonde naso-gastrique en continu le dimanche 20 août pour notre 1er annif de mariage, et le lendemain il a été mis à mon sein avec pesée avant/après, pour ne prendre que 15 g toutes les 3 heures!!! en parallèle on devait réduire les quantité de la perf.
c'était une horreur, un vrai crève coeur... il fallait déjà qu'il retrouve comment téter et une fois qu'il avait retrouvé on l'arrachait...
le soir il a triché, il a pris 60 !!! sauf que le lendemain il a refait une occlusion, le méco n'était pas complètement sorti, il collait aux parois .
nouvelle urgence, ventre de nouveau gonflé comme un ballon, et arrêt alimentaire, dernier lavement avant opération, car ses intestins sont devenus fragiles et on risque une perforation à aller si haut avec les sondes.
entre temps on fait le test de la sueur, positifs bien entendu...
Et MIRACLE en une bonne semaine il a réussi à tout évacuer, et est enfin apparue une selle normale!!
il a été réalimenter par sonde naso-gastrique car on risquait l'occlusion en le re-nourrissant par "à-coups", au départ 3ml/h sur le pousse seringue, puis 5, puis 7 puis 10, jusqu'à ce qu'on baisse la perf à 15ml/h (elle était à 26 au max) on a introduit des seringues de lait toutes les 3 heures, 2ml, puis 3, puis 5, puis 7 , puis 10... jusqu'à 27!!! et 0 sur la perf!!! on s'en était débarrassée! malheureusement début septembre Josselin a fait une infection de staphylocoques dorés, et ils ont tout coupé : à la fois la sonde en continue et les seringues de lait.
nous en étions à un bon rythme, on avançait chaque jour avec 1 ml en plus : c'était une victoire, mais là avec le nouvel arrêt, on n'en voyait plus la fin... je n'en pouvais plus... mais j'ai continué de me battre, de tirer mon lait comme toujours...
Josselin était blanc/gris, ne pleurait plus, ne réclamait plus ses seringues, il avait de la fièvre à 39° on l'a laissé nu comme ça longtemps et voilà comment il a eu sa première cure d'antibio par IntraVeineuse... chose "courante" dans la thérapie de la mucoviscidose...
en plus erreur lors des transmissions, ils n'ont mis la perf qu'à 10ml/h, j'ai alors passé une journée d'enfer à demander les médecins aux infirmières, mais c'était la journée folle, plein de bébés prématurés, des jumeaux... quand dans la nuit j'y suis restée jusqu'à 2h00 !! j'ai passé ma colère sur les infs de nuits et le médecins de garde a enfin pu revoir la prescription, il manquait 20ml/h, évidemment le lendemain Josselin avait perdu du poids...
Ensuite, il a été réalimenté bcp plus vite, et qd on est arrivé à 27ml dans les seringues, on me l'a mis au sein, c'était le 13/09!! je m'en souviendrais toute ma vie! j'étais maladroite, mal assise, mal dans mes mouvements, moi je m'en fichais, ce qui comptait? c'était lui!! lui? il n'avait rien perdu de ses réflexes ! il tétait goulûment et semblait enfin serein... mon mari et moi étions enfin sereins à notre tour!
malheureusement il s'est mis à perdre du poids (à ce moment là ils ne le savaient pas, mais il avait déjà besoin de Créon = avec l'alimentation par IV c'est normal qu'il prenait du poids, n'ayant rien à absorber, il n'avait pas de pb d'absorption! )
et tout s'est bousculé, je n'y croyais pas, le vendredi 15 on nous a installé en chambre maman-enfant, là par contre le moral était mis à l'épreuve, car d'un seul coup il fallait qu'on gère tout seul ce que les médecins et infirmières géraient : les symptômes.
On ne savait pas ce qu'il fallait faire. et le vendredi soir elles nous ont dit "on a une énorme nouvelle" là on a pensé à une sortie proche... lundi??!
"eh bien non! mieux! vous sortez demain!" "mais à une condition, que Josselin ait repris du poids..."
à cause de l'arrêt de la medex il avait perdu 300g des 600 pris depuis sa naissance, à 1 mois 1/2 il faisait 3.300 pour un bébé né à terme à 3.040kg
et malheureusement le lendemain il avait perdu..
alors pour nous les dés étaient lancés, c'était fichu... eh bien non !
elles nous ont dit de commencer le traitement de sel, que c'était la seule chose qu'ils savaient qu'il fallait faire, le reste étant trop spécifique à la muco, mais il fallait revenir le lendemain et surlendemain pour vérifier son poids,
et le sur-sur lendemain on avait notre 1er RDV au CRCM (centre de ressource et de compétence pour la mucoviscidose, centre qui suit Josselin depuis sa naissance tous les mois, où il sera suivi toute sa vie). et là on a eu le Créon et le poids est remonté, difficilement car il a fallu adapté les doses, mais ça on y est arrivé! aujourd'hui on continue de le peser, et il prend régulièrement, il fait 7kg pour 7 mois et presque 70cm !;)
Alors je souhaite beaucoup de courage à tous ceux qui pourraient en passer par là, malheureusement que 10% des cas de mucos ont un iléus méconial à la naissance nous ont-ils dit, c'est pourquoi on n'a pas réussi à trouver de témoignage sur Internet...
alors voilà, c'est fait !
merci si vous avez eu le courage de tout lire, j'ai tendance, vous l'aurez peut-être remarqué, à faire très(trop?) long!!!
j'ai fait des études en philosophie, ceci explique cela ;-)
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quelques mois plus tard, le 09/02/2007...
ça va beaucoup mieux,
mon rôle de parent s'est installé, je me sens beaucoup plus mère aujourd'hui, je me sentais plus "soignante" au début.
cette peur qui me paralysait d'oublier ne serait-ce qu'un médicament, de ne pas laver telle peluche, d'être dispo à telle heure pour le kiné..
Aujourd'hui mon rôle est plus "léger", enfin non, mais je le prends avec plus de légèreté...
j'ai appris beaucoup avec les épreuves, car ces mois n'ont pas été un long fleuve tranquille...
j'ai appris à profiter vraiment, à voir la beauté et la richesse de cette vie qui file en Josselin..
Je m'émerveille à chaque regard posé sur lui, je suis bluffée de ses forces, de son acharnement, de son courage.
il m'apporte l'humilité et la force. Il m'aide à m'apaiser sur les petits riens du quotidien qui peuvent ronger le plus grand nombre.
j'apprends à aimer mon enfant dans la tendresse, et non plus dans la surprotection...
Le temps avance, l'Amour grandit, la maladie progresse, mais là je dirais que Josselin semble mieux la "sup-porter"... qu'il la subit moins.
il réussit à prendre du poids de façon régulière depuis le début de sa diversification mi janvier, son hémoglobine est remontée à 10 et j'avoue que voir Josselin aller mieux m'aide à mieux supporter moi aussi la maladie elle-même..
je me détends, je suis plus sereine et je profite mieux de mon fils. J'essaie de ne pas penser à la maladie, même si elle est là à 100% dans nos vies (on a toujours beaucoup de précautions et de gestes spécifiques à prendre)
mais dans l'ensemble on les tolère. Disons que désormais ils font partie intégrantes de nos vies.
Ne croyez pas que c'est facile, qu'il suffit de se dire que le temps rend les choses habituelles donc supportables, intégrées... non, il n'y a pas que ça...
il y a les sourires et les avancées de notre enfant qui nous maintiennent dans le courage. si lui allait mal, les habitudes intégrées n'y pourraient rien changer...
Il va bien, mieux, donc forcément, nous aussi...
Nous l'aimons tant...
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Je tenais à remercier toutes les personnes qui ont pu nous soutenir lors de cette terrible épreuve, notamment les membres des forums où je suis membre, à vous qui avec vos moyens m'avez permis de garder courage....
je vous embrasse et n'oubliez jamais que la vie est précieuse dans sa fragilité, profitez de chaque instant, de votre vie, vivez vos rêves...
profitez de vos enfants... ils grandissent trop vite ces petits monstres !
La lipase gastrique a reçu le statut de médicament orphelin en juillet 2003 délivré par l’agence européenne du médicament. 
Car même s'il n'avait pas expulsé le méconium, il perdait du poids (de 3.040 à 2.700 le 3ème jour).
)
: par sonde naso-gastrique en continu le dimanche 20 août pour notre 1er annif de mariage, et le lendemain il a été mis à mon sein avec pesée avant/après, pour ne prendre que 15 g toutes les 3 heures!!! en parallèle on devait réduire les quantité de la perf.
"mais à une condition, que Josselin ait repris du poids..."
