Chez Josselin, petit prince atteint de mucoviscidose le déroulement d'une grossesse désirée et tant attendue, l'épreuve de la vie... notre bébé est né le 31 juillet 2006 avec une maladie grave, la mucoviscidose...
L'espoir de la Vie... blog-gratuit.com
Déjà
visiteurs
.
Bienvenue
chez Josselin et Kalista
Ici vous trouverez
le déroulement d'une
grossesse désirée et tant attendue,
Une épreuve de Vie :
notre bébé est né
le 31 juillet 2006
avec une grave maladie
Quand, dans toute sa grandeur la Vie vous
offre
le fruit de l'amour :
Un magnifique petit bébé.
Mais quand dans toute sa grandeur elle lui offre
un cruel partenaire :
une maladie génétique,
la mucoviscidose...
Me voilà devenue maman d'un adorable petit
Ange porteur de cette terrible maladie.
La vie est grande
mais elle est aussi
un combat quotidien. :
je vous propose
de nous suivre,
d'apprendre à comprendre la maladie avec nous.
De la connaître,
et la faire connaître.
Merci.
Paiement par chèque à libeller à VAINCRE LA MUCOVISCIDOSE
Vaincre la mucoviscidose vous remercira de votre engagement à ses côtés pour vaincre ensemble la mucoviscidose.
Votre adhésion permet à l'association de renforcer son poids et ainsi de mieux défendre les patients atteinds de mucoviscidose (diverses actions au sein des CRCM, soutien de la vie quotidienne des patients, prise en charge de certains traitements et investissement dans la recherche, mise à disposition de diverses brochures pour les patients et leur famille..)
Vous recevrez votre carte d'adhérent et le bulletin trimestriel vous informant sur l'avancée de la recherche, la vie pratique (insertion scolaire et professionnelle...) et les actions de l'association afin de mieux comprendre cette maladie.
Un reçu fiscal vous sera aussi envoyé, qui sera à joindre à votre prochaine déclaration de revenu.
Pour toutes les questions relatives à l'adhésion, adressez-vous au service adhésion :
Contactez Céline Huberty au 01 40 78 91 91 ou par email, info@vaincrelamuco.org.
Insuffisance pancréatique, stéathorrée, kréon, lypase.. Qu'est-ce que ce charabia?
Les lipases sont des enzymes digestives nécessaires à l’assimilation des lipides (= que nous appellons communément les graisses)
Ils sont délivrés par le pancréas, or dans le cadre de la mucoviscidose, le mucus du pancréas est lui aussi altéré, selon les patients il est plus ou moins épais, et de là, cela conduit à un mauvais transport ou à aucun transport des enzymes (lipase) du pancréas.
Cette absence de lipase provoque une incapacité à digérer correctement les lipides et conduit à une stéatorrhée (excès des graisses dans les selles).
Les lipases ont le rôle d'absorber les lipides. Sans eux les lipides stagnent dans l'estomac ce qui dégage une acidité accrue, et ensuite sont rejetés.
Les selles ont un aspect graisseu, d'une couleur noirâtre à verte kaki et sont d'une matière anormale, on croit même appercevoir des gouttes d'huile! Le tout accompagné d'une odeur excessivement nauséabonde.
La nutrition est fortement affectée, ce qui provoque une dégradation de la qualité et de l’espérance de vie.
Les personnes atteintes de mucoviscidoses qui souffrant de cette insuffisance pancréatique doivent prendre des médicaments qui sont en fait des extraits pancréatiques de porc (le creon ou Kreon)
Actuellement les patients sont donc traités avec des extraits pancréatiques de porc. Les doses sont importantes (parfois plus de vingt cachets par jour)
Josselin lui prend environ 25 mesurettes de Kréon au total dans sa journée....
Car le produit a une efficacité inégale ou insuffisante selon qu'il est pris en quantité insuffisante ou que le patient mange plus que "prévu" ...
Dans la plupart des cas les malades atteints de mucoviscidose ou de pancréatite chronique ont un pH dans le duodénum plus acide que les sujets sains ce qui provoque la dégradation ou l’inhibition des extraits pancréatiques de porc.
En effet ils sont dissous dans l'acidité. c'est encore un cercle vicieux...
Un tiers des malades prenant des extraits pancréatiques ont une absorption des lipides normalisée et environ 15-20% souffrent d’une stéathorrée grave.
Pour étudier la moyenne de graisses rejetée dans les selles, on peut effectuer une stéathorrée, étude des graisses dans les selles receuillie sur 72h. Le résultat est obtenu en gramme par jour, ensuite est fait une moyenne. Cela donne un indice pour doser les extraits pancréatiques au plus juste.
Josselin a donc eu sa première stéat. cette semaine, c'était difficile (pour moi niveau odeur!) mais ça vaut bien le coup !!!
comme vous l'aurez compris dans mon article précédent, il y a 15 à 20 % des patients souffrant d'insuffisance pancréatique, pour qui le traitement aux enzymes de porc ne fonctionne pas efficacement et souffrent de stéathorrée grave. Ils ont beau avoir le même traitement que d'autre patient chez eux, l'atteinte est plus grave et ils continuent à avoir beaucoup de selles, de ne pas absorber correctement les graisses, de là leur qualité de vie se trouve dégradée, affaiblissement, faible prise de poids, et malnutrition .
La recherche est sur un projet d'un nouveu médicament, le MERISPASE® :
issu de meristem-therapeutics ==>MERISTEM Therapeutics croit que la Merispase® permettra un traitement plus sûr et plus efficace. Cette lipase gastrique a été sélectionnée en raison de sa résistance naturelle à la digestion par les acides de l’estomac et parce qu’elle garde une activité enzymatique élevée après le transit stomacal, ce qui améliore son efficacité dans l’absorption des lipides.
==>La Merispase® permettra à une proportion significative de malades qui ne réagissent pas aux extraits pancréatiques d’être soigné efficacement.
==>De plus avec la Merispase®, il n’y a plus de risque de contamination virale. Enfin, la posologie sera moins contraignante (moins de cachets par jour) ce qui facilitera un meilleur traitement.
STADE DE DEVELOPPEMENT :
La lipase gastrique a reçu le statut de médicament orphelin en juillet 2003 délivré par l’agence européenne du médicament. MERISTEM a déjà produit plusieurs kilogrammes de lipase gastrique de qualité pharmaceutique. Les phases I (étude tolérance) et deux phase IIa (seul ou en complément) se sont achevées en juillet 2004. En avril 2005 le ministère de l’agriculture et de l’alimentation a délivré à MERISTEM Therapeutics les autorisations pour cultiver 20 ha de maïs Merispase®. La Merispase® est actuellement en phase d’optimisation de la formulation : Plusieurs formulations de la lipase gastrique sont testées in vitro, en utilisant un modèle de tube digestif artificiel développé par le TNO (Netherlands Organisation for Applied Scientific Research) dans le but d’améliorer la pharmaco-cinétique et l’activité de la Merispase®.
C'est un espoir pour améliorer le quotidien des patients atteints de stéathorrée grave.
Des chercheurs français ont trouvé une molécule susceptible de soigner 70% des malades de la mucoviscidose
Une patiente atteinte de la mucoviscidose en kinésithérapie - France 2
Une équipe de scientifiques français a entamé l'expérimentation d'une molécule, le "miglustat", sur 25 malades atteints de la mucoviscidose.
Cette phase 2 de l'essai clinique du miglustat fait suite aux résultats positifs obtenus sur des souris transgéniques touchées par la maladie génétique.
La mucoviscidose est une maladie génétique qui affecte 1 nouveau-né sur 2500 en France.
Elle se caractérise par la mutation du gène dit CFTR, qui code une protéine essentielle pour l'organisme. La modification de ce gène entraîne la formation d'une protéine différente, incapable de remplir ses fonctions initiales.
Les malades de la mucoviscidose ont des anomalies digestives et respiratoires, qui se traduisent dans ce dernier cas par une inflammation chronique des bronches.
Près de la moitié des malades meurent avant l’âge de trente ans.
On compte près de 1.200 mutations différentes du gène CFTR, soit 1.200 "formes" de la mucoviscidose. Une multiplicité de cas qui complique la tâche des chercheurs. Néanmoins, l'une des mutations, appelée "Delta F508", est plus fréquente et touche près de 70% des patients.
C'est précisément cette forme de mucoviscidose qui a un espoir d'être soignée par la molécule miglustat, qui vise le rétablissement de l’activité de la protéine CFTR.
Quel espoir pour les patients ?
La molécule miglustat est bien connue par les scientifiques, puisqu’elle est déjà produite pour une autre maladie génétique, dite « de Gaucher ».
L’utilisation déjà établie de la molécule est un « gain de cinq ans sur le processus habituel de développement d’un médicament », note Frédéric Becq, responsable de la recherche au CNRS de Poitiers.
Le miglustat a été testé sur des souris transgéniques, portant le gène muté de la mucoviscidose. Les résultats sont enthousiasmants puisque les souris ont sécrété un mucus normal, ce qui signifie le rétablissement de la fonction de la protéine CFTR.
Franck Dufour, président de l’association Vaincre la mucoviscidose qui a participé au financement de la recherche, indique que c’est « la première fois au monde qu’une molécule va à l’origine de la maladie », et non au traitement unique des symptômes.
Le miglustat va maintenant être expérimenté sur 25 patients. Les résultats de cette deuxième phase d’essai clinique ne seront connus que dans quelques mois.
Frédéric Becq reste prudent : il y a « toujours un risque d’échec » dans la recherche. Mais il se dit assez optimiste, en affirmant qu’il y a une forte probabilité que les résultats soient positifs. Si tel est le cas, alors il y aura une « très grande chance d’avoir un médicament très prochainement ».
L’annonce de ce nouvel espoir pour les personnes atteintes de la mucoviscidose advient au lendemain des « Virades de l’espoir », grandes marches organisées le 30 septembre pour vaincre la maladie.
Des chercheurs français testent en ce moment une molécule qui serait peut-être capable de soigner la mucoviscidose. Il faut rester prudent, mais les médecins sont optimistes. Une information France Info.
Une équipe de chercheurs français est en train de tester une molécule, le miglustat, qui pourrait guérir la mucoviscidose. "Il y a une forte probabilité pour que ça réussisse" avance Frédéric Becq, chercheur au CNRS de Poitiers. Pour le moment, il n’existe aucun traitement, cette maladie génétique touchant le système respiratoire des patients.
En matière de recherche médicale, tempère le chercheur, "il y a toujours un risque d’échec". Mais des tests ont déjà été menés sur des souris puis sur des cellules humaines. A chaque fois, la molécule a réussi à bloquer la protéine responsable de la maladie. Depuis la semaine dernière, les tests ont donc passé une étape puisqu’un groupe de malade prend la molécule.
Il faut désormais attendre quelques mois avant de connaître les résultats de ces tests cliniques. S’ils sont bons, expliquent les chercheurs, il y aura alors une « très bonne chance » d’aboutir à un médicament, peut-être en deux ou trois ans. Une telle avancée constituerait un grand progrès pour cette maladie jusqu’à présent incurable.
COMMUNIQUE DE PRESSE du 28-09-07 de l'asssociation VAINCRE LA MUCOVISCIDOSE
ACTUALITE :
Essai clinique de phase 2 pour la molécule Miglustat : Un grand espoir pour les patients atteints de mucoviscidose - 28/09/07 Sur la base de travaux de recherche financés par Vaincre la Mucoviscidose, un essai clinique va être lancé chez des patients atteints de mucoviscidose. Cette étude clinique menée par le laboratoire pharmaceutique Actelion vise à tester la capacité du Miglustat à restaurer l’activité de la protéine CFTR chez des patients atteints de mucoviscidose. Pour l'association et les patients atteints de mucoviscidose, c'est une étape majeure qui permet de poursuivre l’étude d’une molécule prometteuse et porteuse d’espoir. A cette occasion Vaincre la mucoviscidose organise, à son siège, une conférence de presse lundi 1er octobre.
C'est un espoir immense que cet essai sur des malades. Espérons de toutes nos forces que les résultats seront positifs pour passer à l'étape suivante... et espérer qui sait, la guérison...
Pour rappel, notre information génétique est constitué d'une ligne de 23 couples de chromosomes, sur chacun d'entre eux des millions de gènes qui codent des millions de protéïnes qui ont chacune un rôle à jouer dans notre organisme.
Dans le cadre de la mucoviscidose, sur le gène delta F508, du chromosome 7 la protéïne CFTR a une défaillance, (= une mutation) ce qui altère/annule l'effet prévu de la CFTR sur notre organisme.
Perte de sel, mucus visqueux... sont autant de conséquences de cette mutation, la protéïne ne transportant pas les informations nécessaires, ce qu'elle code se trouve altéré voir détruit.
Si jamais on pouvait rétablir le fonctionnement de la protéïne défaillante, vous imaginer ce que cela voudrait dire...
Il faut y croire...
ISSU DU SITE DE L'ASSOCIATION VAINCRE LA MUCOVISCIDOSE : CLIQUEZ ICI
En 1989, le gène défectueux dans la mucoviscidose était identifié. Depuis, les chercheurs ont établi que cette mutation du gène CFTR est à l’origine d’une cascade d’évènements cellulaires aboutissant, in fine, à l’expression des symptômes de la maladie. Les scientifiques identifient progressivement ces évènements afin de développer des stratégies thérapeutiques capables de les corriger.
La recherche pour traiter l’origine de la maladie
Deux stratégies de recherche s’attaquent directement aux racines de la mucoviscidose. La première cherche à corriger la mutation du gène CFTR : c’est la thérapie génique. La seconde stratégie intervient à un autre niveau. Un gène est une recette pour la fabrication d’une protéine. Le gène muté engendre l’absence de protéine ou la production d’une protéine non fonctionnelle. Lathérapie protéiqueconsiste à corriger la protéine CFTR altérée ou à stimuler la fonction des quelques protéines fonctionnelles produites malgré la mutation du gène.
La recherche pour traiter les symptômes
Chez un individu sain, la protéine CFTR joue un rôle fondamental au sein des épithéliums. Ces derniers sont formés d’une couche de cellules servant à protéger certaines surfaces de l’organisme (système respiratoire, système digestif…). Un mucus à la surface de l’épithélium capture particules et organites qui viendraient s’y déposer. La protéine CFTR permet des échanges d’ions et d’eau au travers de l’épithélium, ce qui favorise la circulation et l’élimination du mucus. Dans la mucoviscidose, la protéine CFTR ne joue pas son rôle. Le mucus devient visqueux (d’où le nom de la maladie) et n’est pas éliminé.
Ceci se traduit par des anomalies au niveau du système digestif (insuffisance pancréatique par exemple). Des travaux de recherche consistent à mettre au point des thérapies capables de pallier aux mauvaisfonctionnements du système digestif(enzymes pancréatiques, compléments vitaminiques…).
Au niveau du système respiratoire, la stagnation du mucus crée un environnement favorable à la colonisation par certains types de bactéries et au développement de processus d’inflammation des tissus. De nombreux travaux de recherche consistent à mettre au point des stratégies performantes dans lalutte contre l’infection et l’inflammation.
Un autre domaine est la recherche de fluidifiant du mucus. Plusieurs molécules capables de stimuler des canaux ioniques autres que CFTR sont testées. Le rétablissement des équilibres ioniques au niveau de l’épithélium respiratoire permettrait de fluidifier le mucus et ainsi faciliter son élimination. Enfin, certains travaux étudient la structure du mucus afin de mettre au point des outils capables de réduire sa viscosité.
La mise au point de techniques et molécules efficaces pour la transplantation pulmonaire représente aussi un axe de recherche actif.
Enfin, la thérapie cellulaireest une piste récente de recherche qui vise à reconstituer des tissus lésés à partir de cellules souches.
LE 30 SEPTEMBRE 2007
auront lieu partout en france les VIRADES DE L'ESPOIR
Un seul mot d'ordre : donner du souffle à ceux qui en manquent.
Que sont les virades de l'espoir ? cliquez sur le logo ci dessous :
Les Virades sont une journée nationale de mobilisation contre la mucoviscidose, maladie génétique mortelle. Pour tous, un mot d’ordre :donner son souffle pour ceux qui en manquent. Le but : sensibiliser le grand public et collecter des fonds pour vaincre la mucoviscidose.
Les Virades de l'espoir, c'est quoi ?
Les Virades de l'espoir sont des marches parrainées, où chacun peut accomplir un effort physique à sa mesure en apportant des dons recueillis auprès de son entourage et/ou un don personnel.
Les Virades sont aussi de grandes fêtes conviviales où se déroulent les animations les plus diverses. Traditionnellement, chaque Virade se termine par un lâcher de ballons, symbole de souffle et porteur d'espoir.
• Offrez votre souffle en marchant, courant, nageant, en faisant du vélo, du roller… • Apportez votre bulletin de participation avec votre don et ceux recueillis auprès de votre entourage. • Profitez des diverses animations ludiques et culturelles.
Vous n'êtes pas libre le jour J... Faites un don ! Vous pouvez nous adresser vos dons toute l'année
• Par chèque libellé à l’ordre de Vaincre la Mucoviscidose - 181 rue de Tolbiac - 75013 Paris
• En ligne en cliquant ICI
EXTRAIT DU SITE www.virades.org
Pour trouver la virade la plus proche de chez vous cliquez sur la carte qui suit :
Venez participer aux activités sportives et aux animations (aux repas, tombolas...)
Les fonds récoltés seront transmis à l'association Vaincre la Mucoviscidose
Parlez de cette maladie autour de vous afin de sensibliser le plus grand nombre de personnes pour aider à avancer la recherche...
Je vous présente Nadjet, maman de 4 enfants dont le petit dernier, Noé, 8 mois et demi, est atteint de la mucoviscidose.
Noé est né le 16 septembre 2006 (je faisais la remarque à sa maman que sa date de naissance correspond au jour symbolique de la sortie de Josselin de néonat, son retour enfin, à la maison)
Le témoignage de Nadjet quant au parcours de son petit bout est poignant et témoignera que la mucoiscidose prend des chemins bien différents pour se manifester.
Voici le témoignage de Nadjet qui retrace les 1er mois de vie de Noé, de sa naissance au diagnostic posé de la mucoviscidose à ses 4 mois 1/2. Merci à Nadjet de m'avoir autorisée à publier son témoignage. " Pour Noé nous avons appris qu'il avait la mucoviscidose à l'âge de 4 mois et demi, mais pour moi il y avait un souci (que je ne pensais pas aussi grave, loin de là) depuis sa naissance.
Il est né avec un mois d'avance pour commencer (toutes mes autres grossesses sont allées à terme, mais a priori aucun rapport avec sa maladie).
Au bout du troisième jour il n'avait toujours pas fait son méconium. Quant il l'a expulsé, il était d'une matière bizarre, qui n'avait rien à voir avec celle de mes autres enfants, on aurait dit du chewing gum à peine mâché. II lui en restait toujours aux fesses et quand on tirait dessus, cela ne se cassait pas tout de suite.
Suite à ça et à une non prise de poids (j'avais beaucoup de mal à le mettre au sein, il dormait tout le temps) il est décidé de lui faire une écho abdo et une analyse d'urine. Suite à l'écho je suis soulagée, on ne lui trouve rien d'anormal. Moi même je mets tout sur le compte de sa petite prématurité.
Le jour de ma sortie, on nous apprend qu'il a une infection urinaire et on le met sous antibiotiques. Je suis tout de même autorisée à le ramener à la maison.
Suite à ça, je trouve qu'il mange mieux, a plus de selles mais je trouve qu'elles sont très liquides et très nombreuses pour un bébé au biberon (j'ai lâché le sein à la maternité suites aux difficultés). En plus, notre pédiatre est en arrêt maladie ; il a bien géré son remplacement mais par trois personnes différentes. Le dialogue est donc moins facile et quand je parle des selles on me dit que tant qu'il prend du poids c'est pas grave. Le souci, c'est qu'il prend très peu de poids. On nous demande alors de refaire une prise de sang pour voir si pas de problème infectieux + nouvelle étude des urines : les résultats sont normaux. Mi-Décembre, Noé commence à tousser. Je l'emmène chez le médecin qui pour le coup me fait peur, me dit qu'il a une bronchiolite et qu'il faut le faire hospitaliser. Je le conduis donc en clinique, le pédiatre ayant réservé un lit. Là, on ne le trouve pas si mal que ça, pas vraiment encombré, on lui fait deux séances de kiné (il n'est resté qu'un jour et demi) et on le laisse sortir sans la moindre ordonnance ni de kiné, ni de sirop, ni de quoi que ce soit d'ailleurs ....
Deux jours plus tard, il ne va toujours pas bien. Je le conduis alors chez un médecin généraliste qui lui aussi trouve qu'il tousse beaucoup (...) me prescrit enfin de la kiné + ventoline. Ce traitement n'est toujours pas suffisant et deux trois jours après je le ramène chez le pédiatre (un des remplaçants) qui ne le trouve pas très bien non plus et consent enfin à le mettre sous cortisone !!!! Les effets se font sentir mais pas suffisamment longtemps et là, fort heureusement mon pédiatre "attitré" revient et là je lui lâche tout et notamment je lui parle des selles de Noé qui sentent vraiment mauvais, je n'avais jamais senti cela auparavant chez mes autres enfants ou neuveux et nièces ...
Il me donne enfin des antibiotiques, note ce que je lui dis sur les selles et me dit que si vraiment dans dix jours son état n'était pas vraiment meilleur, on ferait un "test de la sueur". Il ne m'a pas dit pourquoi, je ne savais pas vraiment à quoi cela correspondait, mais travaillant dans le milieu médical (secrétaire dans un CHU) le nom de la mucoviscidose m'est revenu en mémoire...
Je cherche alors des infos et comme à ce moment là je n'avais pas encore internet, je me dirige vers un bouquin sur les maladies infantiles où j'apprends que les enfants atteints de mucoviscidose sont constipés je me suis dit que cela n'était pas ça.
Entre temps, Noé avait poursuivit sa kiné vu que son état ne s'améliorait pas et un jour, gênée par l'odeur que Noé dégageait, je dis au kiné que Noé fait très souvent caca et que ses selles ne sentent vraiment pas bon. Là il me dit "ah bon ..." et je ne sais pas pourquoi, je lui reparle de la muco ... en lui disant "mais ce sont des enfants constipés ..." là il me dit "non, ils ont souvent des selles d'une consistance très particulière, malodorantes ...." et là, je me sens me vider et je laisse un grand blanc ... Je décide d'en reparler au pédiatre qui me dit que vu que le mot était lancé, mieux valait faire le test de la sueur pour écarter cette éventualité. Je crois qu'il a un doute mais que comme moi il ne veut pas y croire... Quelques jours après me voilà donc partie avec mon fils à l'Hôpital Debrousse à Lyon pour faire ce fameux test ... Une journée horrible ... Où plus les heures passaient plus mon inquiétude montait ...
Et en fin de journée le verdict tombe : Noé a la mucoviscidose. Le monde s'écroule. Je ne sais pas tout de cette maladie (je n'ai pas voulu trop en savoir, comme si je savais qu'il fallait me préserver ...) mais je sais que c'est très grave ....
Le médecin m'explique tout, l'espérance de vie, les organes touchés, le traitement ....et qu'il faut que Noé soit hospitalisé rapidement ....J'appelle mon mari, lui demande de venir nous chercher et là, devant les portes de l'hôpital, je m'effondre, je ne cesse de pleurer comme si on venait de m'annoncer le décès d'un proche. En rentrant, il a fallu expliqué les choses aux "grands"(Lina 10 ans, Ismaël 7 ans, Fiona 3 ans).
J'ai pleuré pendant deux jours et ensuite, ma force de caractère a refait surface. Noé a été hospitalisé quatre jours la semaine suivante et je suis restée avec lui. C'est dingue comme il était à l'écoute de tout ce que je lui disais. Je lui ai beaucoup parlé pour lui expliquer les choses, pourquoi j'avais été si triste). En plus, l'accueil à l'hôpital a été super. Nous voilà donc au début de la vie de Noé avec la mucoviscidose.
Aujourd'hui ça va beaucoup mieux pour lui, et pour nous. Depuis l'annonce de la maladie le 1er février 2007, Noé a été trois fois sous antibiotiques pour 15 jours chaque fois avec en plus du Solupred (cortisone). Il a eu du Sérétide (au babyhaler) pendant tout le reste de l'hiver.
Comme Josselin il a des vitamines à prendre tous les jours, Uvesterol A.D.E.C. 2 doses n°1/jour, Vitamine E 0,5 ml/jour, Bétacarotène une gélule par jour et on est bien rôdé maintenant (enfin surtout moi).
Noé a des séances de kiné tous les jours, même quand il n'est pas encombré. Le week end, c'est moi qui lui fait sa séance (nous sommes même partis en vacances une semaine et c'est moi qui est géré)
Il prend un lait particuliers, le Cystilac, lait spé******é pour les enfants atteints de muco, plus gras, enrichi en sel etc ... Vous avez eu raison de parler de son traitement car je crois que l'entourage, voyant qu'on gère les choses et qu'on le prend "plutôt bien" pense que ce n'est en fin de compte pas si grave ... Mais si c'est grave ..."
Oui, la mucovisidose c'est grave, et merci à Nadjet de permettre que son témoignage soit connu et que le plus de personne comprennent que la muco... c'est une maladie à vie, on n'en guérit pas grâce à des médicaments, on se soigne pour vire AVEC.
C'est grave, et c'est aussi une maladie sournoise qui a autant de formes que de patients. Vous lisez ici les différences entre Josselin et Noé, né à 1 mois 1/2 d'écart.
Merci Nadjet et surtout : beaucoup de courage, mais je crois que je n'ai pas besoin de t'en donner, tu en as à revendre ;-)
Noé, 8 mois 1/2 :
c'est tout simplement magnifique...
Notre soleil, Grégory, grâce à lui, l'association VAINCRE LA MUCOVISCIDOSE a reçu ce soir plus de 6 millions d'euros de promesse de don, durant l'émission qui lui rendait hommage sur TF1...
C'est tout simplement incroyable, inespéré...
Merci à vous tous qui avez témoigné de générosité et de compassion, merci aux amis qui nous soutiennent, qui feront qu'un jour, oui, on VAINCRA LA MUCOVISCIDOSE
Merci à TF1 pour cette magnifique émission, merci aux artistes, merci au bénévoles, merci à toi Grégory, là haut d'avoir été avec nous ce soir, petit Ange, tu as été et tu resteras le modèle et l'espoir de beaucoup d'entre nous, car tu as prouvé que même malade, on pouvait VIVRE SA VIE, on pouvait VIVRE ses rêves, souvent je dis de mon fils qu'il me donne une grande leçon de vie, et je suis sûre que tes parents ressentent le même bonheur qu'est de t'avoir eu et de t'avoir comme fils.
Vous êtes nos richesses de vie, car vous nous apprenez à vivre à 200%, à ne pas s'arrêter sur des tous petits rien. On a envie de s'accrocher, de se battre de croquer la vie à pleine de dent. Pour que cette vie , qui durera le temps qu'elle durera, soit la plus heureuse possible malgré tous ces traitements, malgré tous ces soins lourds et pénibles.
Merci à la vie, comme tu disais, de finalement se montrer plus riche que jamais dans l'étincelle qu'a été ton passage et merci de t'être battu, d'avoir montré que malgré la souffrance et la douleur tu avais la RAGE de vivre, la vraie, cette rage qui fait que la vie vaut enfin le coup d'être vécu dans sa fragilité, dans sa fugacité, dans sa préciosité.
Je suis plus forte et déterminée que jamais de réserver à mon fils cette vie intense et heureuse que depuis sa naissance et ses premiers jours douloureux je me démène à lui offrir...
Mon petit prince Josselin et toi, Grégory le petit prince d'une profession de coeur, qui nous fait rêver et nous aide à nous évader, vous serez mes deux soleils...
Merci à toutes les personnes qui nous ont soutenus mon mari mon bébé et moi depuis que le diagnostic a été posé pour Josselin, merci à tous ceux qui m'ont témoigné de leur présence les jours derniers, je vous en suis tant reconnaissante...
Merci de mener le combat avec nous à bras le corps ou "à corps perdu"...
Merci d'être là, tout simplement.... pour mon petit prince Josselin... et tous les autres malades qui ont tant besoin de nous....
SOUTENEZ l'association vaincre la mucoviscidose... en la mémoire de Grégory qui devient l'emblème d'un combat, le modèle d'un courage hors pair, nous lui rendrons hommage en mettant la mucoviscidose à terre, en lui montrant là haut que nous ne baisserons jamais les bras et qu'un jour, oui, un jour, la muco, ça sera fini.... et que quelque part, ça sera grâce à lui...
Grégory Lemarchal s'est envolé..."Nous baissons la tête mais nous ne baisserons pas les bras."
Vendredi 4 mai à 20h50, une émission en hommage a Grégory Lemarchal ser diffusée sur TF1 avec un appel aux dons pour l'association Vaincre La Mucoviscidose.
La triste nouvelle qu'est le décès de Grégory nous a mon mari et moi retournés, car forcément cela nous a projeté dans l'avenir, cela a fait remonté des craintes et l'issue inévitable et fatale de cette terrible maladie.
Nous avons de grandes pensées envers la famille de Grégory, et sommes meurtris par le départ prématuré de Grégory qui laisse à présent place à la douleur et au chagrin... je ne peux qu'être meutrie en pensant à ses parents qui doivent vivre le plus grand cauchemards qu'il soit ...
La peur a réapparue en moi, j'ai beaucoup pleuré, mais je veux garder courage et espoir, me dire que notre combat n'est pas vain ; et "malheureusement" j'espère que le décès de Grégory, cet Ange a la voix pure et au souffle d'or, pourra faire connaître et faire prendre conscience de la réalité de la maladie...
Que personne ne puisse se permettre de dire avec désinvolture ou assurance, sans vraiment savoir de quoi il parle, qu'aujourd'hui "on vit bien avec la muco".
Quand on pense que vivre avec la mucoviscidose c'est vivre avec un combat et des soins quotidiens très lourds et très longs... que c'est une maladie qui évolue dans le temps, une maladie qui l'emporte...
J'espère tant que les gens puissent être touchés par ce jeune homme si courageux, tellement fort plein de volonté, qui ne s'est pas laissé abattre qui a fait de sa vie la réalisation de son plus grand rêve... bravo à toi grégory, de n'avoir jamais baissé les bras et d'avoir été l'espoir et le modèle de courage de beaucoup d'entre nous.
Je pense à toi Grégory, petit homme qui t'es battu jusqu'au bout et qui as vécu tes rêves jusqu'au dernier souffle, ou que tu sois aujourd'hui, tu es enfin en paix... merci de nous avoir montrer que la vie était un don merci d'avoir montré tant de courage et d'Amour, merci d'avoir été toi..
Et merci à tous ceux qui s'arrêteront vendredi soir et regarderont cette émission qui sera aussi une émission d'information sur cette terrible maladie.. Merci à ceux qui sont touchés, à ceux qui veulent nous aider, à ceux qui font parler de la maladie...
C'est avec la réunion de toutes les forces et de toutes les volontés que nous arriveront à combattre la maladie, un jour, peut-être....
Tiens bon mon JOSSELIN.. maman et papa se batteront avec toi chaque jour, pas après pas...
"Nous baissons la tête mais nous ne baisserons pas les bras." Jean Lafond, Président de Vaincre la Mucoviscidose.
Pour les couples à risque de donner naissance à un enfant atteint de mucoviscidose on propose aujourd’hui aux femmes enceintes une amniocentèse ou le prélèvement d’une fraction de placenta afin de mener des analyses génétiques. Ces gestes invasifs induisent pourtant un risque de fausse-couche non négligeable. L’équipe de Patrizia Paterlini-Bréchot (Unité Inserm 807/Laboratoire de Biochimie A) en collaboration avec les équipes d’Arnold Munnich (Unité Inserm 781) et d’Yves Dumez au CHU Necker Enfants Malades viennent de réaliser une avancée majeure en mettant au point un diagnostic prénatal de la mucoviscidose fiable et sans danger pour le fœtus fondé sur l’analyse des quelques cellules fœtales circulant dans le sang de la mère. Le détail de ces travaux a été publié dans Prenatal Diagnosis.
Ce qu’il faut retenir
- La mucoviscidose est l’une des maladies génétiques les plus fréquentes (1 naissance sur 4000)
- Le dépistage à la naissance est systématique depuis 2004
- Seules les familles « à risque » bénéficient aujourd’hui d’un diagnostic génétique prénatal qui consiste en une amniocentèse, avec un risque réel de fausse-couche
- En 2003 l’équipe de Patrizia Paterlini-Brechot montre qu’on peut isoler dans le sang maternel quelques cellules fœtales et pratiquer leur analyse génétique (Méthode ISET)
- En 2006, la même équipe, en collaboration avec celle d’Arnold Munnich (Unité Inserm 781) et d’Yves Dumez (CHU Necker-Enfants Malades) montre l’efficacité de ce type de diagnostic dans le dépistage de la mucoviscidose
- La confirmation de ces résultats ouvrira également le débat sur la possibilité d’offrir un diagnostic prénatal précoce et sans risque de la mucoviscidose à toutes les femmes enceintes
Avec près d’un nouveau-né atteint sur 4000 naissances, la mucoviscidose est l’une des maladies génétiques les plus graves et les plus fréquentes en France. Elle diminue l’espérance de vie et ne bénéficie, à l’heure actuelle, d’aucun traitement curatif. Cette maladie se caractérise par des mutations du gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) entraînant une anomalie du transport du chlore à travers les cellules, ce qui provoque une accumulation de mucus dans les poumons et le pancréas et des difficultés respiratoires graves. Environ 5000 Français sont touchées et pas moins de 2 millions d’entre eux seraient porteurs d’une mutation sans être malades.
En France, si le dépistage de la mucoviscidose est systématique chez les nouveau-nés depuis 2004, un diagnostic prénatal est proposé uniquement en cas de risque élevé d’avoir un enfant malade (parents porteurs d’un gène muté ou cas de mucoviscidose dans la famille) et/ou si des signes évocateurs de la maladie sont décelés à l’échographie. Le diagnostic prénatal est réalisé actuellement par une amniocentèse ou une biopsie des villosités choriales(1) (BVC), méthodes dites « invasives » qui risquent de provoquer une fausse-couche (jusqu’à 1% des cas).
L’équipe de Patrizia Paterlini-Bréchot (Unité Inserm 807/Laboratoire de Biochimie A) en collaboration avec les équipes d’Arnold Munnich (Unité Inserm 781) et d’Yves Dumez au CHU Necker Enfants Malades viennent de réaliser une avancée majeure en mettant au point un procédé fiable et non invasif permettant de réaliser le diagnostic prénatal de mucoviscidose à partir de quelques cellules fœtales issues du sang maternel. Cette méthode, dite ISET2, appliquée au diagnostic prénatal de la mucoviscidose, a été testée sur 12 couples à risque d’avoir un enfant avec Mucoviscidose suivis à l’Hôpital Necker Enfants Malades. Les mères ainsi testées ont également subi une biopsie de villosités choriales.
Parmi ces 12 couples, 10 étaient porteurs de la mutation du gène de la mucoviscidose la plus fréquente et deux couples étaient porteurs d’une mutation inconnue. Les chercheurs de l’Unité Inserm 807 ont analysé de 5 à 7 cellules fœtales par mère sans connaître les résultats de la méthode invasive (BVC) obtenus par l’équipe du Professeur Munnich.
L’analyse comparative des résultats a montré que la méthode ISET permettait de réaliser un diagnostic prénatal de mucoviscidose fiable dans tous les cas testés.
Une seconde étude de validation clinique portant sur 16 couples à risque et comprenant l’analyse d’au moins 10 cellules fœtales par mère a été requise par les statisticiens et méthodologistes. Elle sera terminée dans environ 18 mois. Si ces résultats encourageants sont confirmés, elle permettra au Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal du site Necker de proposer la méthode ISET à la place de la méthode invasive à tous les couples à risque, c’est-à-dire ayant eu un enfant atteint de mucoviscidose ou dont un membre de la famille est malade.
La confirmation de ces résultats ouvrira également le débat sur la possibilité d’offrir un diagnostic prénatal non invasif de mucoviscidose à toutes les femmes enceintes. Plus largement, ces travaux placent les chercheurs du site Necker sur le devant de la scène internationale dans la course pour le développement d’un test de diagnostic prénatal fiable et sans risque pour la mère. En effet, la méthode de dépistage prénatal ISET est actuellement en cours de validation pour deux autres pathologies : l’amyotrophie spinale infantile et la trisomie 21.
Ces travaux ont été financés par l‘Inserm, l’ANVAR(3), Metagenex, l’AP-HP et les Associations« Anjou Mucoviscidose » et « Vaincre la Mucoviscidose »
Références
« Genetic characterisation of circulating fetal cells allows non-invasive prenatal diagnosis of cystic fibrosis »
Ali Saker1,2, Alexandra Benachi3, Jean Paul Bonnefont4, Arnold Munnich4, Yves Dumez3, Bernard Lacour2 and Patrizia Paterlini-Brechot1,2 1 Prélèvement d’une fraction de placenta par voie vaginale 2 ISET : Isolation by size of epithelial tumour/trophoblastic cells 3 Agence nationale de valorisation de la recherche, dont la fusion en 2005 avec BDPME a donné naissance a OSEO
Prenatal Diagnosis (Sous presse. Publication avancée en ligne du 11 juillet)
1Inserm, Unité 807, Paris, France, Université René Descartes, Paris, France 2Laboratoire de Biochimie A, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France 3Service Maternité, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France 4Service de Génétique Médicale, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France
Contacts Patrizia Paterlini-Brechot Faculté de Médecine Necker-Enfants Malades,
156, rue de Vaugirard, 75730 Paris Cedex 15 France paterlini@necker.fr
En attendant que la recherche avance et que l'on découvre enfin comment guérir nos petits (et grands) malades, il faut les aider à vivre mieux, à supporter au mieux la maladie. Le jour où les solutions seront trouvées, il faudra qu'il soit encore en assez bonne santé pour recevoir les nouveaux soins.
Pour cela un papa : Monsieur P.SANGOUARD, qui était le papa de 2 enfants atteints de mucoviscidose, leur avait promis avant qu'ils ne décèdent de la maladie qu'il se battrait pour trouver des solutions.
Voilà sa solution, une pierre au grand édifice qu'est d'aider à mieux vivre nos malades, un appareil qui permettrait de reproduire les mouvements des cils qui se trouvent dans les poumons/bronches.
A cause du mucus épais du à la mucoviscidose, les déchets : les glaires, ne s'évacuent pas, car les cils collés par le mucus épais ne peuvent plus agir et faire les mouvements qui évacuent les déchets : et c'est l'encombrement.
Les mouvements du kinésithérapeute sont là pour aider le malade à avoir une meilleure expiration et insparation pour souffler ces déchets, il faut muscler leur thorax.
Lors du massage, le kiné émet des petits "vibratos" (Josselin s'en amuse d'ailleurs ! tant mieux!) ces vibratos doivent reproduire partiellement les mouvements des cils pour aider le mucus gras à se "décoller". Mais l'homme ne peut pas reproduire le nombre de vibrato nécessaire à la seconde, on ne peut que s'y affairer.
Alors arrive cet appareil, qui lui reproduit EXACTEMENT les vibrations nécessaires à la seconde, je cite : " il applique une variation de pression à une fréquence d'environ 12 Hz, le mucus est alors liquéfié et peut être plus facilement expectoré." (cliquezICI pour lire mes sources)
le Staphylocoque Auréus (mety R) = résistant à la méticilline
est le staphylocoque que "porte" Josselin depuis son hospitaliostion en néonatalogie. Il a déjà résisté à -si je calcule- 50 jours de traitements antibiotiques... c'est effarant quand on sait que Josselin n'a que 5 mois. (5 jours intraveineuse + 10 jours voie orale en septembre, 5 jours intraveineuse + 15 jours voie orale en octobre, 15 jours voie orale en novembre) et on remet ça pour 15 jours ... Je suis assez dépitée...
je viens pour la première fois de faire des recherches sur internet, et voilà un site qui explique ce qu'est ce staphylocoque :
(site de Wykipedia : http://fr.wikipedia.org/wiki/Staphylocoque_dor%C3%A9 )
Le staphylocoque doré (Staphylococcus aureus) est l'espèce la plus pathogène du genreStaphylococcus. Elle est responsable d'intoxications alimentaires, d'infections localisées suppurées, et dans certains cas extrêmes, de septicémie. S. aureus se présente comme un coque en amas (grappes de raisin), Gram positif et catalase positif.
Habitat
L'espèce S. aureus est commensale de l'homme et se révèle être pathogène opportuniste lorsque qu'elle se retrouve au mauvais endroit.
Commensale : S. aureus est retrouvé chez 15 à 30 % des individus sains au niveau des fosses nasales et de la gorge, il est également retrouvé en faible quantité dans le tube digestif et souvent au niveau du périnée. À partir du rhinopharinx, la bactérie est disseminée sur la peau du visage et des mains par aérosols.
Pathogène : S. aureus posséde des pouvoirs pathogènes : notamment un pouvoir invasif, capacité à se multiplier et à se disséminer dans l'organisme (voir Septicémie) ; et un pouvoir toxique, capacité d'élaboration d'une toxine par la bactérie qui exerce à la fois des propriétés toxiques et antigéniques chez l'hôte.
Noé, un autre petit prince
.gif){kind=small}
La lipase gastrique a reçu le statut de médicament orphelin en juillet 2003 délivré par l’agence européenne du médicament. 
