La mucoviscidose est une maladie génétique qui affecte 1 nouveau-né sur 2500 en France.

Elle se caractérise par la mutation du gène dit CFTR, qui code une protéine essentielle pour l'organisme. La modification de ce gène entraîne la formation d'une protéine différente, incapable de remplir ses fonctions initiales.

Les malades de la mucoviscidose ont des anomalies digestives et respiratoires, qui se traduisent dans ce dernier cas par une inflammation chronique des bronches.

Près de la moitié des malades meurent avant l’âge de trente ans.

On compte près de 1.200 mutations différentes du gène CFTR, soit 1.200 "formes" de la mucoviscidose. Une multiplicité de cas qui complique la tâche des chercheurs. Néanmoins, l'une des mutations, appelée "Delta F508", est plus fréquente et touche près de 70% des patients.

C'est précisément cette forme de mucoviscidose qui a un espoir d'être soignée par la molécule miglustat, qui vise le rétablissement de l’activité de la protéine CFTR.

La molécule miglustat est bien connue par les scientifiques, puisqu’elle est déjà produite pour une autre maladie génétique, dite « de Gaucher ».

L’utilisation déjà établie de la molécule est un « gain de cinq ans sur le processus habituel de développement d’un médicament », note Frédéric Becq, responsable de la recherche au CNRS de Poitiers.

Le miglustat a été testé sur des souris transgéniques, portant le gène muté de la mucoviscidose. Les résultats sont enthousiasmants puisque les souris ont sécrété un mucus normal, ce qui signifie le rétablissement de la fonction de la protéine CFTR.

Franck Dufour, président de l’association Vaincre la mucoviscidose qui a participé au financement de la recherche, indique que c’est « la première fois au monde qu’une molécule va à l’origine de la maladie », et non au traitement unique des symptômes.

Le miglustat va maintenant être expérimenté sur 25 patients. Les résultats de cette deuxième phase d’essai clinique ne seront connus que dans quelques mois.

Frédéric Becq reste prudent : il y a « toujours un risque d’échec » dans la recherche. Mais il se dit assez optimiste, en affirmant qu’il y a une forte probabilité que les résultats soient positifs. Si tel est le cas, alors il y aura une « très grande chance d’avoir un médicament très prochainement ».

L’annonce de ce nouvel espoir pour les personnes atteintes de la mucoviscidose advient au lendemain des « Virades de l’espoir », grandes marches organisées le 30 septembre pour vaincre la maladie.