Essai clinique de phase 2 pour la molécule Miglustat : Un grand espoir pour les patients atteints de mucoviscidose - 28/09/07
Sur la base de travaux de recherche financés par Vaincre la Mucoviscidose, un essai clinique va être lancé chez des patients atteints de mucoviscidose. Cette étude clinique menée par le laboratoire pharmaceutique Actelion vise à tester la capacité du Miglustat à restaurer l’activité de la protéine CFTR chez des patients atteints de mucoviscidose. Pour l'association et les patients atteints de mucoviscidose, c'est une étape majeure qui permet de poursuivre l’étude d’une molécule prometteuse et porteuse d’espoir. A cette occasion Vaincre la mucoviscidose organise, à son siège, une conférence de presse lundi 1er octobre.
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C'est un espoir immense que cet essai sur des malades. Espérons de toutes nos forces que les résultats seront positifs pour passer à l'étape suivante... et espérer qui sait, la guérison...
Pour rappel, notre information génétique est constitué d'une ligne de 23 couples de chromosomes, sur chacun d'entre eux des millions de gènes qui codent des millions de protéïnes qui ont chacune un rôle à jouer dans notre organisme.
Dans le cadre de la mucoviscidose, sur le gène delta F508, du chromosome 7 la protéïne CFTR a une défaillance, (= une mutation) ce qui altère/annule l'effet prévu de la CFTR sur notre organisme.
Perte de sel, mucus visqueux... sont autant de conséquences de cette mutation, la protéïne ne transportant pas les informations nécessaires, ce qu'elle code se trouve altéré voir détruit.
Si jamais on pouvait rétablir le fonctionnement de la protéïne défaillante, vous imaginer ce que cela voudrait dire... 
Il faut y croire...
ISSU DU SITE DE L'ASSOCIATION VAINCRE LA MUCOVISCIDOSE : CLIQUEZ ICI
En 1989, le gène défectueux dans la mucoviscidose était identifié. Depuis, les chercheurs ont établi que cette mutation du gène CFTR est à l’origine d’une cascade d’évènements cellulaires aboutissant, in fine, à l’expression des symptômes de la maladie. Les scientifiques identifient progressivement ces évènements afin de développer des stratégies thérapeutiques capables de les corriger.
La recherche pour traiter l’origine de la maladie
Deux stratégies de recherche s’attaquent directement aux racines de la mucoviscidose. La première cherche à corriger la mutation du gène CFTR : c’est la thérapie génique. La seconde stratégie intervient à un autre niveau. Un gène est une recette pour la fabrication d’une protéine. Le gène muté engendre l’absence de protéine ou la production d’une protéine non fonctionnelle. La thérapie protéique consiste à corriger la protéine CFTR altérée ou à stimuler la fonction des quelques protéines fonctionnelles produites malgré la mutation du gène.
La recherche pour traiter les symptômes
Chez un individu sain, la protéine CFTR joue un rôle fondamental au sein des épithéliums. Ces derniers sont formés d’une couche de cellules servant à protéger certaines surfaces de l’organisme (système respiratoire, système digestif…). Un mucus à la surface de l’épithélium capture particules et organites qui viendraient s’y déposer. La protéine CFTR permet des échanges d’ions et d’eau au travers de l’épithélium, ce qui favorise la circulation et l’élimination du mucus. Dans la mucoviscidose, la protéine CFTR ne joue pas son rôle. Le mucus devient visqueux (d’où le nom de la maladie) et n’est pas éliminé.
- Ceci se traduit par des anomalies au niveau du système digestif (insuffisance pancréatique par exemple). Des travaux de recherche consistent à mettre au point des thérapies capables de pallier aux mauvais fonctionnements du système digestif (enzymes pancréatiques, compléments vitaminiques…).
- Au niveau du système respiratoire, la stagnation du mucus crée un environnement favorable à la colonisation par certains types de bactéries et au développement de processus d’inflammation des tissus. De nombreux travaux de recherche consistent à mettre au point des stratégies performantes dans la lutte contre l’infection et l’inflammation.
- Un autre domaine est la recherche de fluidifiant du mucus. Plusieurs molécules capables de stimuler des canaux ioniques autres que CFTR sont testées. Le rétablissement des équilibres ioniques au niveau de l’épithélium respiratoire permettrait de fluidifier le mucus et ainsi faciliter son élimination. Enfin, certains travaux étudient la structure du mucus afin de mettre au point des outils capables de réduire sa viscosité.
- La mise au point de techniques et molécules efficaces pour la transplantation pulmonaire représente aussi un axe de recherche actif.
- Enfin, la thérapie cellulaire est une piste récente de recherche qui vise à reconstituer des tissus lésés à partir de cellules souches.
Noé, un autre petit prince
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